En ce 28 février se tient la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR). Environ 300 millions de personnes dans le monde sont concernées, dont 3 millions de Français. Quelque 7 000 maladies rares sont répertoriées. Si elles sont rares, elles n’en restent pas moins fréquentes. Pour cette 16e édition, depuis le lancement de la JIMR en 2008, le thème est l’équité. Deux axes : lutter contre l’errance diagnostique et développer de nouveaux traitements. Un enjeu crucial pour les associations de patients qui appellent de leur vœu un 4e plan national maladies rares pour porter avec force ce combat contre les inégalités.
« C’est toujours la même histoire… ». Ainsi débute la vidéo de la campagne de sensibilisation du grand public et des professionnels de santé élaborée par l’Alliance Maladies Rares, la voix de 240 associations de patients et/ou familles impactées par des maladies rares, connues ou pas, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares qui défend cette année l’équité. L’histoire qui se répète est en effet celle d’un engrenage, depuis les premiers symptômes réfractaires à toute explication malgré la multiplication des consultations jusqu’à la perte de confiance en soi, ajoutant aux douleurs et difficultés bien réelles une souffrance psychologique qui peut conduire au repli sur soi. Les patients et proches de personnes touchées par une maladie rare connaissent bien ce scénario.
De fait, déplore Hélène Berrué-Gaillard, présidente d’Alliance Maladies Rares, « si les maladies rares concernent un Français sur vingt, 37 % des médecins généralistes les méconnaissent ». Conséquence, 1 personne sur 4 attend en moyenne quatre ans pour être orientée vers un centre expert labellisé qui posera le diagnostic.
« Ne laisser personne au bord du chemin »
« Entre le sous-diagnostic, le peu de connaissances et de traitements et les difficultés d’ordre scolaire, social, etc., les patients atteints de maladies rares cumulent les inégalités », souligne Yann Le Cam, directeur général de l’organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis). De fait, à l’errance diagnostique s’ajoute un nombre restreint de traitements curatifs. Seuls 5 % des maladies rares, soit une centaine, bénéficient d’un traitement adapté. Dans 95 % des cas, il s’agit pour ainsi dire de maladies dites « orphelines », qui ne disposent donc d’aucune solution thérapeutique. Autre difficulté : 85 % des maladies rares touchent moins d’une personne par million d’habitants. Et aujourd’hui, force est d’admettre que ces maladies ultra-rares ne présentent pas (ou plus) forcément d’intérêt commercial pour les industries pharmaceutiques et autres biotech, faute de perspectives de rentabilité financière.
« Notre devoir est de ne laisser personne au bord du chemin, insiste Laurence Thiennot-Herment, présidente de l’AFM Téléthon. Il y a eu des innovations importantes pour les premières maladies rares, à l’instar de la thérapie génique, qui ont ouvert la voie pour d’autres et même pour des pathologies plus fréquentes. Mais depuis deux ou trois ans, cet engouement se limite aux maladies rares les moins complexes. C’est pourquoi nous demandons un 4e plan national maladies rares, un plan interministériel, mobilisant les ministères de la Santé et de la Prévention, de la Recherche et de l’Innovation, et de la Souveraineté industrielle. » Dans ce cadre, un fond d’intervention et d’innovation pour les maladies ultra-rares, baptisé FITURARE, pourrait être mis en place. C’est en tout cas la proposition de l’AFM Téléthon. « Son financement pourrait provenir de fonds publics et privés, avec d’un côté l’Assurance maladie et de l’autre, les laboratoires pharmaceutiques, pour compenser les faibles débouchés du marché, détaille Laurence Thiennot-Herment. Le plan santé innovation 2030 stipule qu’il faut 20 nouveaux biomédicaments. Pour cela, il faut des moyens, c’est juste une question de volonté politique. »
« Nommer, c’est exister »
Pour des milliers de patients, le développement du dispositif financier FITURARE constituerait un espoir phénoménal. Rappelons que 70 % des maladies rares sont pédiatriques et que 30 % des enfants n’atteindront pas leur cinquième année. Les trois précédents plans maladies rares ont permis des avancées, comme la création de plateformes de références et de compétences sur l’ensemble du territoire et de filières de santé maladies rares parfaitement structurées. Dans la même veine, depuis le début de l’année, 7 nouvelles maladies rares, d’origine génétique, ont rejoint, d’un bloc, la liste historique, comprenant 6 maladies rares et la surdité permanente, du programme national de dépistage néonatal entré en vigueur en 1972.1 En outre, sur recommandation de la Haute Autorité de santé, le dépistage de la drépanocytose, jusqu’alors limité aux familles les plus à risque de transmettre cette maladie du sang, devrait être élargi prochainement à l’ensemble des naissances, une vraie chance en prévention notamment des complications aigües de cette maladie.
Reste toutes les autres, infiniment plus nombreuses, et pour lesquelles le diagnostic est donc essentiel « pour prévenir les préjudices physiques, psychologiques, familiaux, sociaux et financiers, martèle Hélène Berrué-Gaillard. Nommer, c’est exister. En cela, le diagnostic est déjà en lui-même un traitement. » Encore faut-il rendre les maladies rares visibles dans la société. L’Alliance mobilise 500 ambassadeurs, issus des associations et centres de référence, pour aller vers les professionnels de santé de première ligne, des flyers et brochures sont distribués dans les officines de pharmacie et les cabinets de médecine générale. Il existe aussi une ligne dédiée, Maladies Rares Infos Services Infos, joignable au 0 800 40 40 43 (service et appel gratuits) ainsi qu’un portail d’informations sur toutes les maladies rares Orphanet (www.orpha.net). A chacun de se saisir de ces outils et dispositifs de connaissance pour faire en sorte de…changer la fin de l’histoire.
« Ce n’est qu’après 7 ans d’errance diagnostique que nous avons pu commencer à réparer ce qui pouvait l’être »
Zakia Beghdad, vice-présidente de l’Association française des syndromes d’Ehlers-Danlos (Afsed), membre de l’Alliance Maladies Rares.
« Je suis la maman de trois enfants qui sont atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos, une maladie rare d’origine génétique. Cette maladie du collagène affecte les tissus de soutien. Les conséquences cliniques sont nombreuses : elles vont d’une hyper-élasticité de la peau, avec des blessures et hématomes très fréquents, une importante fatigabilité et une extrême mobilité des articulations, avec des luxations à répétition. Rien qu’en habillant un enfant, vous pouvez déboiter son épaule. Je suis moi-même touchée par ce syndrome. C’est à la suite de la naissance de mes enfants que j’ai été diagnostiquée, ainsi que deux de mes frères. Ce syndrome nous a été transmis par notre père. Même si je me souviens d’avoir eu une enfance avec beaucoup de souffrance et toujours entendu dire que j’étais une enfant fragile, la forme développée par mes enfants est autrement plus sévère que la mienne. Si je me bats contre l’errance diagnostique, c’est parce que j’ai réalisé à quel point donner un nom à une maladie le plus tôt possible permet d’être orienté vers des centres experts où là, enfin, on vous écoute, on vous croit, on vous explique et on met en place des soins approuvés et ajustés. J’ai mesuré cette différence entre ma fille aînée, née en 1998, et son frère et sa sœur, nés respectivement un an et quatre ans après.
Pour la première, ça a été un véritable parcours du combattant. Je voulais comprendre ce qu’elle avait, car j’ai toujours refusé qu’on fasse n’importe quoi à mes enfants. Mais on a tout entendu. Au moment d’entrer en maternelle, par exemple, comme elle n’était pas en mesure d’y aller tous les jours ou d’y rester toute la journée, on nous a dit qu’elle souffrait de phobie scolaire. Ce n’est qu’après 7 ans d’errance diagnostique et de traitements inadaptés que nous avons pu commencer à réparer ce qui pouvait l’être. Le décalage entre ce que l’aînée a vécu et les aménagements en termes d’horaires et d’accueil à l’école dont a bénéficié la cadette, en coordination avec le médecin scolaire, est impressionnant. J’ai quand même dû arrêter de travailler, parce qu’il fallait notamment les accompagner pour les soins et pour toute activité scolaire. Je connais bien les hôpitaux parisiens, ainsi que les urgences que je fréquentais régulièrement. Mais je le répète : ce n’est qu’une fois le diagnostic posé qu’on peut mettre en place des astuces, comme installer un lit dans la classe, les faire manger avant les autres élèves, faire attention pendant les récréations pour leur éviter de se blesser, etc., et leur accorder des soins de kinésithérapie, notamment, qui permettent d’entretenir leurs muscles. »
j aimerais savoir dans le cadre de maladies rares chez l adulte si comme mon mari vous avez entendu parlé de neuropathie axonale sensitivo motrice ça se traduit par une atteinte des nerfs , et le seul traitement qui devrait ralentir l évolution n a pas trop d effet puisque depuis un an suite au diagnostic en février 2022 mon mari ne marche plus .
Bonjour, et merci pour votre commentaire.
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