Hémochromatose : l’intérêt du dépistage

Première maladie génétique en France, l’hémochromatose touche environ 200 000 personnes. Caractérisée par une absorption intestinale excessive du fer qui se fixe dans les tissus, elle peut entraîner de graves conséquences. Elle reste pourtant encore trop méconnue. Or une simple prise de sang suffit à la déceler. Dans un avis récent, l’Académie nationale de médecine appelle à favoriser le dépistage. Et pour cause : cette maladie bénéficie d’un traitement simple, efficace et bien toléré.

Pierre, 75 ans, a pris l’habitude de descendre les escaliers à reculons. Cette manière un peu particulière de procéder qui remonte à dix ans n’a rien d’une fantaisie. C’est plus prosaïque : elle soulage ses chevilles. « C’est l’angle idéal pour ne pas souffrir », explique le septuagénaire qui est atteint d’hémochromatose. Il a hérité de cette anomalie génétique, dépistée en 1998, après la découverte, chez son frère, de la maladie. Depuis, il compose avec ses douleurs articulaires et, surtout, surveille, comme le lait sur le feu, sa ferritinémie, c’est-à-dire sa réserve en fer.

Peu de symptômes spécifiques

L’hémochromatose se caractérise en effet par une surcharge en fer dans l’organisme, due à une sur-absorption du fer alimentaire au niveau des intestins. En France, près d’une personne sur 300 serait porteuse de la principale anomalie génétique qui prédispose à cette maladie. « Dans 90 % des cas, les patients présentent la mutation C282Y du gène HFE. Ce gène codifie l’expression de l’hepcidine, une protéine qui régule l’absorption intestinale du fer, précise Lucia Parlati, hépatologue chercheuse à l’Institut Cochin-Université de Paris. Sans ce mécanisme régulateur, le stock global de fer peut dépasser les 3 à 4 g réglementaires, et monter jusqu’à 20 g, dans les formes sévères. » Ce fer libre se fixe alors partout. Foie, rate, cœur, pancréas, os… Ces dépôts détruisent progressivement les organes, sans symptômes spécifiques. Résultat, dans 85 % des cas, le diagnostic est tardif. « Les hommes sont trois fois plus touchés que les femmes. L’âge moyen du diagnostic est de 40 ans pour les premiers, et de 50 ans, pour les secondes », indique la chercheuse. Les symptômes sont en effet assez peu spécifiques.

« En général, une fatigue chronique et/ou des douleurs articulaires, sans causes identifiées, conduisent à rechercher une hémochromatose », souligne le Dr Parlati. Ce sont précisément ces deux signes-là, associés à des douleurs abdominales, qui ont alerté Michèle, 65 ans, il y a vingt ans. Après s’être entendue dire à moult reprises qu’elle devait déprimer, elle décide, de son propre chef, de solliciter le laboratoire de l’hôpital parisien où elle travaille à l’époque. La prise de sang révèle un taux de ferritine de 800 μg/l, très supérieur au taux normal qui varie entre 30 et 300 μg/l. Quant au coefficient de saturation de la transferrine, l’autre paramètre à rechercher en cas de suspicion de l’hémochromatose, il est de 90 %, soit le double du seuil à ne pas dépasser, confirmant que l’augmentation de la ferritinémie est bien due à une surcharge en fer. « Je me suis alors souvenue de mon père, décédé en 1971, à l’âge de 62 ans, des suites de problèmes cardiaques », raconte Michèle. Mais personne, pas même son médecin traitant, n’a pensé à une probable accumulation de fer dans l’organisme.

Des saignées régulières, à vie

En un demi-siècle, l’espérance de vie a bien sûr progressé chez les personnes atteintes d’hémochromatose, du fait notamment de la mobilisation des patients. Mais aujourd’hui encore cette maladie est responsable de 3 à 5 décès prématurés par jour, en France. « Selon l’âge auquel la maladie est découverte, des complications invalidantes et plus ou moins irréversibles, comme une cirrhose ou une cardiopathie, peuvent déjà être installées », observe Lucia Parlati. Autant dire que l’appel à renforcer le dépistage « de la population à partir de l’âge adulte jeune », émis par l’Académie nationale de médecine, en mai dernier, a été salué par l’ensemble des associations de patients, dont l’Association Hémochromatose France : « Cet avis a permis de parler de cette maladie, et donc, de sensibiliser à la fois la population et les professionnels de santé, se félicite Valérie Hitzel, de l’AHF. Un dépistage précoce permet de repérer les sujets à risque, de mettre en place une surveillance et de prévenir les potentielles complications. » Et, le cas échéant, d’alerter les proches, parents, frères et/ou sœurs en vue d’un dépistage familial. Margot a 28 ans, elle a été diagnostiquée à l’âge de 16 ans, suite à des règles importantes. Dans la foulée, ses parents découvrent qu’ils sont porteurs de l’une des mutations génétiques en cause. « Mon père était suivi pour une hépatite. Le médecin était persuadé qu’il buvait de l’alcool alors que ce n’était pas le cas. En apprenant qu’il avait l’hémochromatose, il a été soulagé. Mais s’il y avait eu un dépistage, mon père aurait probablement évité ses problèmes hépatiques », témoigne la jeune femme.

L’AHF milite en faveur d’un dépistage précoce, entre 18 et 25 ans. Et il n’y a pas à hésiter, nous explique le Dr Camille Lapierre, président de l’AHF : « Il existe un traitement tout à fait banal qui permet d’enrayer l’accumulation délétère du fer dans l’organisme, c’est la saignée, soit le prélèvement d’une certaine quantité de sang. Au départ, on met en place un traitement d’attaque avec des saignées rapprochées, le temps de désaturer l’organisme, puis on passe à un traitement d’entretien avec une à plusieurs saignées par an, selon les patients ». Suivie par un hépato-gastroentérologue, Margot se rend une fois par mois à l’hôpital pour une prise de sang et, selon les résultats, pratique une saignée : « Comme j’ai été dépistée tôt, j’ai une vie quasi normale ». Quant à Michèle, elle n’effectue plus aujourd’hui qu’un unique prélèvement annuel – contre un par semaine durant les neuf premiers mois qui ont suivi la découverte de sa maladie. « Tout dépend de la tolérance du patient, mais généralement, on retire 7ml/kg de sang à chaque saignée, ce qui permet d’extraire jusqu’à 3,5 mg de fer par kilo », détaille le Dr Parlati. En cas de contre-indication aux saignées, des médicaments qui empêchent l’absorption intestinale du fer sont prescrits. Ils sont toutefois souvent mal tolérés. Quoi qu’il en soit, et pour reprendre les termes de l’intitulé de la communication de l’Académie nationale de médecine, le temps du dépistage est venu ! 

Le diagnostic : mode d’emploi

Une fatigue inexpliquée doit amener à consulter. Le médecin traitant prescrira un dosage de la ferritinémie, pour rechercher une anémie associée à une carence en fer, ou, au contraire, une surcharge en fer. Si le taux de fer dans le sang est anormalement élevé, le laboratoire d’analyses médicales peut, sans attendre une nouvelle ordonnance du praticien, poursuivre les investigations en recherchant le coefficient de saturation de la transferrine, la protéine qui transporte le fer dans le sang. « Cette procédure est autorisée depuis 2017, mais elle reste peu appliquée, déplore Valérie Hitzel. Or c’est la combinaison de ces deux indicateurs qui permet de repérer une hémochromatose. » Si tel est le cas, s’ensuivent deux examens : un test génétique et une IRM pour quantifier les dépôts de fer notamment au niveau du foie, l’un des organes le plus souvent touchés.

Société française d’hépatologie

Le centre de référence des hémochromatoses (CRFer) se trouve au CHU de Rennes (Ile et Vilaine). Il a été mis en place en 2004, et travaille en coordination avec les 11 centres de compétence, disséminés sur l’ensemble du territoire.

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