Deux témoignages de parents d’enfants d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 15 000 en France et entraîne un handicap mental et moteur lourd. La maladie est également marquée par une particularité surprenante puisque ce sont des enfants qui rient beaucoup !

Les premiers signes se dévoilent chez les tout petits en touchant le tonus, le langage et les interactions.  Les enfants présentant un syndrome d’Angelman souffrent également de troubles du sommeil assez sévères, d’épilepsie à hauteur de 80% ainsi que de troubles de la marche et de la posture. 66 Millions d’Impatients a fait le point sur ce syndrome avec Louise et Catherine, deux mères d’enfants Angelman.

Témoignage de Louise, maman de Marie, 7 ans, atteinte du syndrome d’Angelman et vivant à Nantes (Loire-Atlantique) 

“J’ai appris que ma fille avait le syndrome d’Angelman lorsqu’elle avait 11 mois. Nous avions vu les premiers signes, notamment les troubles moteurs, à partir de l’âge de 6 mois. Ce qui nous a alerté étaient les difficultés de ma fille à s’alimenter, des reflux importants, le fait qu’à 6 mois, elle n’arrivait pas à se tenir assise, qu’elle dormait mal, qu’elle rigolait beaucoup. Chaque caractère isolé à cet âge là ne mérite pas de s’affoler. D’ailleurs notre pédiatre nous disait que c’était probablement parce que c’était notre premier enfant que nous nous inquiétions, mais d’après elle, tout allait bien. Cependant l’ensemble des signes mis bout à bout nous inquiétaient bel et bien et j’ai fini par prendre conseil auprès de ma belle-sœur, elle-même pédiatre, qui nous a conseillé de consulter un neurologue.

Cela a été très compliqué d’avoir un rendez-vous en neuro-pédiatrie et c’est d’ailleurs encore grâce à ma belle-sœur que nous avons obtenu une date de consultation finalement assez rapidement à l’hôpital Trousseau à Paris. Nous devions partir nous installer à l’étranger quelques jours après et la neurologue nous a donné le diagnostic tout de suite car elle avait repéré tous les signes. Normalement il est nécessaire de faire des examens génétiques pour confirmer le diagnostic, mais dans notre cas, il fallait nous aiguillier rapidement pour nous décider à annuler notre départ. Effectivement, 3 semaines plus tard, la prise de sang révélait que notre fille souffrait du syndrome d’Angelman et nous sommes restés en France où nous avons mis en place tout le parcours de soins. De toutes façons nous étions assommés par cette nouvelle et avions besoin de rester près de nos familles.

La mise en place de ce parcours de soins a été un véritable parcours du combattant. Les enfants sont normalement suivis dans des Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMPS), où les soins sont centralisés et coordonnés pour les enfants entre 0 et 6 ans. Le problème est qu’il y a des listes d’attente très longues et que nous n’avions de la place que pour les consultations d’orthophonie au CAMPS. Pour le reste, et comme le font beaucoup de parents, nous avons donc été obligés de passer par des prises en charge en secteur libéral, pour la kinésithérapie par exemple et dans ce cas de figure, les praticiens ne se coordonnent pas forcément. En outre, certaines spécialités, comme la psychomotricité ne sont pas remboursées par la sécurité sociale quand on consulte en libéral. Pour de telles situations, il faut monter un dossier auprès de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) pour obtenir des aides financières. En fait, cela fait 6 ans que je suis coordinatrice officieuse de parcours de soins pour ma fille. Obtenir des bilans écrits auprès des différents praticiens est très difficile alors que dans les CAMPS, les soignants font des réunions de synthèse tous les mois pour évaluer chaque cas. Cela dit, nous vivons désormais en province et je trouve que la liaison entre les professionnels de santé qui s’occupent de ma fille est plus facile que lorsque nous étions à Paris. Certains s’appellent pour se coordonner et je parviens à organiser des réunions où ils se retrouvent tous pour parler de ma fille, mais ils me facturent des honoraires bien entendu ce temps de travail.

Au niveau scolaire, notre fille est scolarisée en moyenne/grande section de maternelle. Elle fait très peu d’activités avec les autres enfants et vit pour le moment une scolarité un peu à part avec son auxiliaire de vie scolaire (AVS). Cette situation est difficile et nous la subissons, car en réalité nous attendons une place dans un établissement spécialisé mais il y a 5 ans d’attente dans notre département, en Loire-Atlantique, qui a subi ces dernières années un accroissement de population et qui a notamment du mal à gérer tous les cas d’enfants en situation de handicap. Le fait que Marie soit à l’école a été bien pendant un temps, mais elle est trop grande désormais par rapport aux camarades de sa classe et ce n’est plus adapté pour elle. Nous arrivons au bout de ce système, d’autant que la loi impose de toutes façons que les enfants en situation de handicap soient scolarisés dans leur classe d’âge, ce qui est tout simplement impossible pour notre fille aujourd’hui. Il a d’ailleurs fallu changer d’école l’an dernier, pour en trouver une qui ait, sur un seul et même site, des classes de maternelle et de primaire, et qui accepte de faire ce que l’on appelle un « décloisonnement scolaire », ce qui n’était pas le cas de l’école qu’elle avait fréquentée auparavant. Notre fille est donc officiellement inscrite en CP mais reste en réalité en classe de maternelle. Encore une fois, tout ceci relève d’un véritable parcours du combattant, mais s’il avait fallu, j’aurais fait toutes les écoles de la ville pour permettre à ma fille de ne pas être privée du droit d’être avec d’autres enfants et d’avoir une vie sociale. Le fait est que l’inclusion en milieu scolaire n’est pas adapté pour Marie et que le manque de place en établissement spécialisé pourrait entraver son droit à l’éducation. Je connais des familles qui sont contraintes de faire appel à un avocat pour dénouer ce type de situations et j’espère que nous n’aurons pas à en arriver là. Tout est compliqué, et tout est épuisant. Je crains toujours que l’AVS pose un arrêt de travail quand elle me dit qu’elle est fatiguée par exemple. Sans compter que le matin et à la sortie de l’école, il y a 4 personnes qui se relaient pour s’occuper de Marie. Il y a des éducateurs et des aides humaines, et il faut aussi que je les coordonne. Tout ceci, en plus des soins, représente une véritable gestion d’entreprise.

La communication avec notre fille n’est pas toujours évidente, mais dans l’ensemble, on comprend toujours à peu près ce qu’elle veut. Elle est assez expressive et nous comprend bien. On se rend pourtant compte qu’elle traverse parfois de grandes frustrations quand elle veut exprimer quelque chose mais qu’elle n’y arrive pas. À l’école, les autres enfants sont très perturbés par le fait que notre fille ne parle pas, mais peu à peu, ils parviennent à décoder ses attitudes et ses modes de communication.”

Témoignage de Catherine, maman de Gwendal, 21 ans, atteint du syndrome d’Angelman et vivant en Bretagne

“Notre fils a été diagnostiqué Angelman à l’âge de 15 mois. Ce qui nous a alerté a été sa première crise d’épilepsie lorsqu’il avait 1 an. Jusqu’alors, je n’avais pas noté de symptômes particuliers. J’avais déjà eu deux enfants, et mon fils me semblait simplement plus calme que les autres. Tout avait l’air d’aller bien, il souriait souvent. La période où l’on a attendu le diagnostic ne nous a pas paru spécialement longue, car les crises d’épilepsie se sont alors multipliées et nous étions préoccupés surtout par cela.

À l’âge de 18 mois, il est allé au Centre d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMPS), puis dans un Institut médico-éducatif (IME) à partir de l’âge de 4 ans et demi. Il est aujourd’hui toujours à l’IME, alors qu’il a 21 ans, grâce à l’amendement Creton, un dispositif législatif permettant le maintien temporaire de jeunes adultes de plus de 20 ans en établissements d’éducation spéciale, dans l’attente d’une place dans un établissement pour adultes. Nous avons fait une demande dans une Maison d’accueil spécialisée (MAS) dans notre région, mais il n’y a actuellement pas de place pour l’accueillir. A l’IME, il pratique diverses activités et il y dort 1 soir par semaine et 1 week-end par mois. À la Maison d’accueil spécialisé, il sera en internat tous les soirs. Cela deviendra son lieu de vie.

Il prononce quelques mots comme papa ou maman et communique principalement grâce à des images sous forme de pictogrammes. Il aime beaucoup la musique. Il a des échanges avec son frère et sa sœur, quelques proches de la famille et il a également développé de affinités avec des personnes de l’IME mais il n’a pas de vie sociale à l’extérieur.

Nous n’avons pas été très soutenu face au handicap de notre fils. Il y a beaucoup de démarches à effectuer pour comprendre le système, obtenir des aides auprès des organismes comme la MDPH. Cela fait seulement deux ans qu’il y a une assistante sociale à l’IME. Tout est très long. Nous avons, par exemple, attendons longtemps avant qu’il reçoive son allocation adulte handicapé (AAH), et nous ne connaissions même pas son montant. Nous avons aussi du mal à trouver des professionnels de santé qui puissent l’accompagner. Son orthophoniste a déménagé par exemple, et nous n’en trouvons pas d’autres disponibles pour le recevoir. Cela dit, nous n’avons pas pris l’habitude de solliciter beaucoup d’aide, alors que je me rends compte qu’aujourd’hui, les jeunes parents d’enfants en situation de handicap sont beaucoup plus alertes sur les aides éventuelles qu’il est possible de recevoir.”

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