Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 15 000 en France et entraîne un handicap mental et moteur lourd. La maladie est également marquée par une particularité surprenante puisque ce sont des enfants qui rient beaucoup !
La plupart d’entre eux présente une absence de langage oral et quelques uns prononcent quelques mots. Cela nécessite un apprentissage par l’enfant et tout son entourage, famille, éducateurs et aidants, d’outils de communication non verbale. La compréhension des personnes présentant un syndrome d’Angelman est bien meilleure que leur expression et ils ont également plutôt une bonne mémoire.
Les premiers signes se dévoilent chez les tout petits en touchant le tonus, le langage et les interactions. Les enfants présentant un syndrome d’Angelman souffrent également de troubles du sommeil assez sévères, d’épilepsie à hauteur de 80% ainsi que de troubles de la marche et de la posture. En grandissant, les problèmes de mobilité et d’expression perdurent à l’âge adulte. En outre, comme pour beaucoup d’adultes déficients intellectuels, le suivi de santé de base (vaccins, examens de santé, dépistages, etc.) est souvent mal assuré et les problèmes de santé peuvent s’accumuler précocement lorsque c’est le cas.
66 Millions d’Impatients a fait le point sur ce syndrome avec le Dr Sylviane Peudenier, neuropédiatre et coordonnateur du Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de cause rare du CHRU de Brest, ainsi qu’avec Nicolas Viens, vice-président de l’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) et deux parents d’enfants Angelman.
Premiers signes…
Les premiers symptômes ne se voient pas à la naissance ou les tout premiers mois car la maladie touche l’équilibre, le langage et les interactions, or ce sont des aspects que l’on évalue plus tard chez l’enfant. Cependant le diagnostic peut être évoqué dès la première année de vie devant un problème de tonus, des difficultés d’alimentation, avec un reflux gastro-œsophagien, des troubles de l’oralité comme le fait de baver beaucoup, ainsi qu’une certaine agitation.
Enfin l’épilepsie, qui touche la grande majorité des enfants mais peut-être traitée et stabilisée, survient également souvent dans les deux premières années de vie.
Diagnostic et prise en charge de l’enfant
Le diagnostic est généralement posé par un neurologue-pédiatre et par un généticien. Ces spécialistes sont bien représentés en France, et présents au moins dans chaque CHU. « Malgré un bon maillage territorial, il y a encore beaucoup d’errance diagnostique concernant le syndrome d’Angelman, or plus les enfants Angelman sont pris en charge tôt par des professionnels de santé spécialisés, notamment par un orthophoniste, psychomotricien, kinésithérapeute et plus il y a de chances d’améliorer leur développement, les problèmes d’alimentation et les outils de communication non verbale. Ces points sont fondamentaux pour l’enfant car ils améliorent sa qualité de vie en général mais vont également prévenir d’autres problèmes de santé. Par exemple, améliorer les troubles de l’oralité et notamment la déglutition aura un effet préventif sur les troubles ORL, car les reflux gastro-œsophagien augmentent le risque de rhinites, d’otites, etc. De la même façon, faire en sorte que les enfants puissent développer des outils de communication non verbale le plus tôt possible va atténuer, chez eux, les troubles du comportement. », précise le docteur Peudenier.
« Nous avions vu les premiers signes, notamment les troubles moteurs, à partir de l’âge de 6 mois. Ce qui nous a alerté étaient les difficultés de ma fille à s’alimenter, des reflux importants, le fait qu’à 6 mois, elle n’arrivait pas à se tenir assise, qu’elle dormait mal, qu’elle rigolait beaucoup. », témoigne Louise, maman de Marie, 7 ans, atteinte du syndrome. Son témoignage complet ici.
Scolarité et vie d’adulte
Il est très rare que les enfants présentant un syndrome d’Angelman soient scolarisés après la maternelle. La plupart sont en Institut Médico-Éducatif (IME) et plus tard les adultes vivent soit dans des établissements pour adultes en situation de handicap, soit chez leurs parents puisque l’on manque de places dans ce type d’établissements. Les adultes Angelman pratiquent des activités occupationnelles, en étant forcément accompagnés. Tous ont des troubles lourds de la communication, beaucoup ont des difficultés à se déplacer ainsi qu’en motricité fine, ce qui rend le travail presque impossible. Cela dit, les enfants et les adultes Angelman peuvent avoir des activités favorites et régulières. Beaucoup d’entre eux aiment les activités aquatiques ou être en contact avec des animaux. Leur niveau d’activité va dépendre de la précocité de la prise en charge des enfants pour stimuler motricité et communication.
« Notre fils est aujourd’hui toujours dans un Institut médico-éducatif, alors qu’il a 21 ans. Nous avons fait une demande dans une Maison d’accueil spécialisée dans notre région, en Bretagne, mais il n’y a actuellement pas de place pour l’accueillir. », témoigne Catherine, maman de Gwendal, 21 ans, atteint du syndrome. Son témoignage complet ici.
Traitement du syndrome d’Angelman
La thérapie génique appliquée au syndrome d’Angelman en est pour l’instant seulement à l’état de recherche fondamentale. « La thérapie génique est porteuse d’espoir et si un traitement devait voir le jour, il faudrait pouvoir l’administrer tôt à l’enfant, car s’il manque certaines phases cruciales de son développement, elles seront de toutes façons difficiles à rattraper. », explique le docteur Peudenier. Il existe de nombreux chercheurs autour de l’Angelman dans le monde. En France, l’AFSA finance seule ou via l’ASA (Angelman Syndrome Alliance), dont l’AFSA est l’un des membres fondateurs, divers projets de recherches (lire la page du site de l’AFSA sur le sujet).
Pour l’instant, on traite les symptômes des patients avec syndrome d’Angelman, notamment l’épilepsie, les troubles du sommeil assez fréquents, l’amélioration de la communication. « Il reste un gros travail à faire autour de la coordination des soins et des parcours afin que les enfants et les adultes présentant un syndrome d’Angelman soient mieux pris en compte. Souvent le niveau de suivi baisse à l’âge adulte, surtout quand l’épilepsie est stabilisée. Pourtant un adulte avec syndrome d’Angelman continue à faire des progrès tout au long de sa vie, et il est vraiment dommage de stopper les rééducations. », conclue le docteur Peudenier.
Les combats de l’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) expliqués par Nicolas Viens, vice-président de l’association.
« L’AFSA a deux principales missions. La première est d’aider les parents dont les enfants sont touchés par Angelman, en leur apportant de l’information (via le site de l’AFSA, des bulletins, des livrets), des formations, des échanges d’expériences entre les familles. La seconde mission est de contribuer à favoriser la recherche sur le syndrome à travers le financement de projet et la mise en place d’outils qui améliorent la dynamique de recherche comme la constitution d’une alliance des associations autour du syndrome (Angelman Syndrome Alliance).
Nous travaillons également à mieux faire connaître le syndrome auprès des autorités et des professionnels de santé pour améliorer les spécificités de prise en charge des malades qui souffrent de handicap physique et mental. Il y a un manque d’homogénéité dans la reconnaissance de la maladie par les MDPH d’un département à l’autre et selon l’endroit où elles habitent, les familles doivent se battre pour obtenir des aides. En outre, de façon générale, les besoins de prise en charge, notamment en kinésithérapie, sont largement sous-estimés. Ce défaut de prise en charge finit par retomber sur les épaules des parents qui deviennent tour à tour un peu médecins, kinés, orthophonistes, aidants, etc. au détriment de leurs vies personnelles et professionnelles. »
Pour aller plus loin :
- Lire notre article sur la thérapie génique
- Lire notre article sur la position de diverses associations de patients (dont l’AFSA) sur les thérapies innovantes
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