Chaque jour, un enfant naît avec le syndrome de Marfan. Dans 70% des cas, le syndrome est transmis par les gènes, des parents à leurs enfants. Le syndrome touche 12 000 personnes en France et s’attaque aux tissus conjonctifs au niveau des ligaments, des os, des yeux, de l’appareil pulmonaire et surtout de l’aorte qui peut malheureusement se fissurer. C’est pourquoi les patients disent qu’ils vivent toute leur vie avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête.

Trois d’entre eux nous ont parlé de leur quotidien avec le syndrome de Marfan, et pour nous aider à comprendre cette maladie, nous avons interviewé Catherine Couturier de l’association Marfans et le professeur Jondeau, cardiologue à l’hôpital Bichat.

Interview de Catherine COUTURIER, Secrétaire de l’Association MARFANS

66 Millions d’Impatients : La prévention et faire connaître la maladie font partie des grandes missions de l’association Marfans ?

Catherine Couturier : Oui, nous misons beaucoup sur la prévention et d’ailleurs notre slogan à l’association est : « Un Marfan diagnostiqué, une vie sauvée ».

Il est vraiment nécessaire de faire connaître la maladie et l’association intervient le plus souvent possible dans divers congrès pour que les médecins sachent reconnaître le syndrome. Ayant un enfant qui souffre de Marfan, je pose la question à tous les professionnels de santé que je rencontre, médecins, infirmières, pharmaciens, et je me rends bien compte que beaucoup ne savent pas de quoi il s’agit vraiment et que le travail de prévention est essentiel.

Vous faites aussi de la prévention directement auprès des patients ou de leur famille ?

Oui, nous organisons notamment des réunions régionales en partenariat avec les centres de compétences, qui ont pour but de permettre aux patients et aux médecins de se rencontrer, de favoriser les échanges entre eux et aussi les échanges entre les familles touchées par le Marfan. Nous tissons également des liens avec les autres associations de patients Marfan en Europe.

En termes de prévention, nous nous mobilisons pour faire prendre conscience aux patients de l’importance de faire leur contrôle en cardiologie tous les ans pour vérifier que leur aorte ne se dilate pas puisque c’est le plus gros risque lorsque l’on souffre du syndrome de Marfan, et que ce risque qui peut entrainer une dissection de l’aorte. Il est également important de bien faire son suivi ophtalmique car les yeux chez les Marfan sont particulièrement fragilisés.

Nous avons publié avec l’aide de la fondation Groupama un livre sur les Syndrome de Marfan et Apparentés. Avec le Docteur Bernadette Oberkampf, nous avons réalisé un livre plus spécifique pour les adolescents : « Jeune et Marfan …oui, et alors ?! Un très joli livre a également été écrit pour aborder la maladie avec les plus petits : « Bakumba ». L’association Marfans a également réalisé un dépliant sur le syndrome de Marfan et un autre sur les enfants à l’école.

En outre, nous publions un bulletin pour parler directement aux patients et les aider à mieux vivre avec le syndrome. Nous avons par exemple récemment traité du sport quand on souffre de Marfan car beaucoup de patients ont peur à cause des risques cardio-vasculaires et renoncent à faire du sport. Or il faut s’adapter évidemment mais il ne faut pas éviter toute activité physique car la sédentarité est en réalité préjudiciable pour leur santé.

Enfin, vous avez aussi pour mission de faire connaître la maladie au grand public ?

Oui, et pour cela nous communiquons sur le site de l’association, sur les réseaux sociaux. Nous distribuons nos livres et notre documentation dans les réunions, les congrès et autres manifestations.

Il y a des signes physiques apparents identifiables qu’il est important de faire connaître, même s’ils ne sont pas forcément développés chez tous les patients. On ne les détecte pas toujours chez les enfants mais ils peuvent évoluer plus nettement à l’adolescence.

En voici quelques-uns :

• La grande taille
• Les membres et les doigts particulièrement longs
• Lorsque l’on referme sa main en laissant son pouce à l’intérieur, il dépasse de l’autre côté de la main
• Une hyper-laxité des membres
• Une scoliose
• Une déformation du thorax

Cependant les signes physiques apparents ne sont pas les seuls ?

Effectivement et malheureusement encore trop de patients Marfan sont diagnostiqués lors d’un accident cardio-vasculaire car le plus dangereux des signes du Marfan, qui malheureusement n’est pas physiquement apparent, est la dilatation de l’artère aorte qui peut alors se fissurer. C’est ce que l’on appelle une dissection. C’est évidemment très grave et cela nécessite souvent une intervention chirurgicale d’urgence.

Il existe d’autres signes de Marfan à traiter en urgence comme le décollement de la rétine ou un pneumothorax.

Il y a une grande part de transmission génétique dans cette maladie ?

Dans 70% des cas, c’est une maladie génétique, donc lorsque l’un des parents en souffre, on surveille de près les enfants dès leur naissance. Dans 30% des cas, il s’agit d’un Marfan spontané et si les signes physiques apparents ne sont pas très nets, le risque est que l’on découvre le Marfan suite à un accident cardio-vasculaire.

Quels sont vos autres combats à l’association ?

L’association a énormément œuvré pour améliorer la prise en charge des patients en soutenant la création des centres de compétences notamment.

Nous finançons également des projets de recherche grâce à des dons et à des actions que nous mettons en place pour récolter des fonds.

Entre les antennes de l’association en région et les centres de compétences, les patients sont-ils bien suivis en France ?

Grâce aux centres de compétences, la prise en charge est mieux couverte maintenant pour les patients en France mais il y a évidemment encore des améliorations à envisager.

Certains patients plus isolés, habitant loin des centres de compétences, se sentent encore sûrement moins aidés, moins soutenus, dans le centre de la France notamment.

Certaines régions sont  très dynamiques sur le plan  associatif. En Bretagne par exemple, les patients se retrouvent régulièrement et n’hésitent pas à faire parfois de longs trajets pour aller aux réunions régionales ou aux pique-niques de l’association.

Il arrive enfin que certaines personnes soient proches de grands centres de référence compétences en région mais veuillent absolument être suivies à Paris, où il y a déjà beaucoup de délai d’attente.

Quels sont les problèmes les plus courants rencontrés par les patients qui souffrent de Marfan ?

Cela dépend de chaque âge et de chaque atteinte. Certaines personnes sont très actives, mènent une vie normale, travaillent et d’autres, assez jeunes, sont parfois contraintes de faire une croix sur une carrière professionnelle car elles sont en situation de handicap.

Enormément de malades se plaignent d’une grande fatigue, qu’ils peuvent avoir du mal à gérer tant sur le plan privé que dans leur activité professionnelle. Ils sont souvent stressés à l’idée de faire un accident cardio-vasculaire et appréhendent les contrôles annuels.

Si je me fie aux appels que nous recevons à l’association, les patients ont surtout des interrogations sur leur quotidien, leurs droits et ont besoin de coordonnées de médecins près de chez eux ou pour un deuxième avis. Les patients qui doivent se faire opérer, soit pour leur aorte, soit pour des problèmes de dos, cherchent aussi à avoir des informations et des témoignages de patients qui ont subi le même type d’intervention. Notre permanence téléphonique fonctionne toute l’année, 7 jours sur 7.

Nous avons la chance d’avoir à la disposition des patients adhérents à l’association une assistante sociale qui peut les aider avec leur dossier pour la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), la reconnaissance de leur handicap éventuel ou l’accès à un prêt bancaire qui n’est pas toujours évident à obtenir lorsque l’on est malade…

Nous recevons aussi des appels de parents qui ont besoin de conseils pour savoir comment en parler à l’école. Il faut en parler à l’école car évidemment pour l’éducation sportive les risques cardio-vasculaires doivent être signalés. En outre, les enfants Marfan sont souvent très grands par rapport au reste de leurs camarades et ils peuvent se sentir stigmatisés, avoir des difficultés à se faire des amis.

Interview du Professeur Guillaume JONDEAU, cardiologue et coordinateur du Centre de référence Syndrome de Marfan et apparentés à l’hôpital Bichat à Paris

66 Millions d’Impatients : En 30 ans, les personnes souffrant du syndrome de Marfan ont gagné 30 ans d’espérance de vie. Quels sont les progrès qui ont permis cela ?

Professeur Jondeau : Il n’y a toujours pas de médicaments spécifiques pour le Marfan ou les syndromes apparentés. On ne peut donc pas guérir le syndrome de Marfan mais on a des traitements pour aider à prévenir les risques associés.

Le risque vital à prévenir dans le cadre du Marfan est celui lié à la fragilité de la paroi aortique qui en se dilatant peut se disséquer et éventuellement se rompre. C’est donc principalement sur ce risque que nous concentrons nos efforts par différents moyens :

• Le traitement par bêtabloquants, déjà utilisé depuis longtemps et dont le rôle est de diminuer la dilatation de l’aorte en ralentissant la fréquence cardiaque ;
• L’interdiction de pratiquer des sports violents qui feraient monter la pression artérielle des patients ;
• Un traitement préventif chirurgical envisagé si l’on s’aperçoit lors des examens de contrôle que le diamètre de l’aorte se dilate trop dangereusement, et qui consiste à remplacer la partie de l’aorte fragilisée.

L’allongement de la durée de vie des patients souffrant de Marfan est conséquent au fait que l’on a fait des progrès en chirurgie (la mortalité opératoire a diminué, les valves ont été améliorées, etc.), en imagerie, et que l’on a amélioré le dépistage grâce notamment au développement des enquêtes familiales et aux avancées en génétique. Le dépistage plus précoce permet évidemment d’éviter de graves complications qui peuvent être fatales aux patients.

Peut-on vivre longtemps sans savoir que l’on souffre du syndrome de Marfan ?

Il y a une grande variabilité dans le syndrome de Marfan. Certaines formes sévères se révèlent très tôt, d’autres sont moins graves et se révèlent parfois très tard. De mémoire, la personne la plus âgée chez qui l’on a découvert un syndrome de Marfan avait 72 ans.

Il faut également prendre en compte le delta qui existe entre le moment où les symptômes commencent à apparaître et à être identifiés et le moment où le diagnostic d’un Marfan est posé puisqu’il existe une errance diagnostic pour le syndrome de Marfan même si elle a beaucoup diminué ces dernières années. Pour être plus concret, de nombreuses années peuvent passer entre le moment où l’on découvre une scoliose chez un malade de Marfan non diagnostiqué et le moment où l’on fera le lien avec le syndrome de Marfan.

Pouvez-vous nous rappeler les signes principaux du syndrome de Marfan ?

Les signes qui alertent les patients qui n’ont pas d’antécédents familiaux sont généralement :

• Chez les enfants, l’ectopie du cristallin, c’est-à-dire que le cristallin n’est pas à sa place et cela peut entrainer des troubles de la vue ;
• Les signes squelettiques, qui sont donc visibles comme une scoliose ;
• Les problèmes aortiques avec la dilatation de l’aorte, mais il est rare que l’on fasse des examens cardio-vasculaires avant un certain âge, donc le risque est que le patient non diagnostiqué fasse une dissection aortique, qui est bien entendu un accident très grave.

L’hygiène de vie peut-elle aider les patients à prévenir les risques cardio-vasculaires ?

Ainsi que je l’expliquais plus haut, dans la mesure où certains sports violents font monter la pression artérielle, il faut absolument les éviter. On interdit donc les sports comme le rugby, le football ou l’haltérophilie qui obligent le sang à passer à travers des muscles comprimés et qui augmentent donc la pression sanguine et peuvent dilater l’aorte. C’est valable également quand il s’agit de porter des charges lourdes. En outre, certains patients sont restreints dans leur pratique sportive, et leur activité physique en général, du fait de problèmes articulaires ou squelettiques qui provoquent des douleurs.

Cela ne veut évidemment pas dire qu’il ne faut pas du tout faire de sport ou d’activité physique car la sédentarité est tout aussi délétère pour la santé, mais il faut choisir des pratiques d’endurance, sans esprit de compétition. L’une des meilleures activités pour les patients atteints de Marfan est d’aller à la piscine et de pratiquer la natation sans forcer, d’autant que cela soulage souvent ceux qui ont des problèmes squelettiques. Le footing ou le vélo pratiqués à un rythme modéré sont également très bons.

Nous sommes en train de développer, au niveau du centre de référence, un programme qui va permettre de définir en fonction des âges des enfants et des adultes, quels sont les sports permis et ceux interdits. En effet, on s’est rendu compte que les conséquences sur la pression artérielle ne sont pas les mêmes en fonction de l’âge et du type d’effort. Ces informations seront très utiles, notamment pour les enfants et les adolescents à l’école.

Comment se passe la prise en charge au centre de référence ?

A Bichat, nous voyons les gens une fois tous les trois ans. Nous aimerions pouvoir les voir plus souvent mais nous manquons de temps. Nos délais d’attente à Bichat sont de 6 à 8 mois malgré le fait que nous recevons 8 patients par jour, 3 à 4 jours par semaine. Nous avons envisagé de faire de l’éducation thérapeutique pour que les malades puissent soulever plus calmement toutes les questions qu’ils se posent mais les patients ne viennent malheureusement pas.

Comme le syndrome de Marfan touche différents systèmes du corps, l’œil, le squelette, la peau, le système nerveux central, l’aorte, la valve mitrale, etc., la consultation au centre de référence est pluridisciplinaire.

Dans une même journée, le programme des patients qui viennent au centre de référence consiste en :

• Une échographie du cœur
• Un électrocardiogramme
• Une consultation avec un cardiologue
• Une consultation avec un ophtalmologiste
• Des radios
• Une consultation avec un rhumatologue
• Une consultation en génétique
• Une consultation en psychologie
• Un accueil par une assistance sociale

La semaine qui suit, toute l’équipe soignante se réunit pour parler des cas de chaque patient.

Est-ce que cette prise en charge vous semble satisfaisante ?

En France, la prise en charge des patients qui souffrent de Marfan est très bonne même si elle est toujours perfectible. D’ailleurs les accidents aortiques qui surviennent sur les patients que nous suivons sont devenus exceptionnels. Cela tient aussi à l’efficacité des associations de patients qui font un excellent travail de mobilisation et de prévention avec les patients.

Bien entendu, en attendant cette consultation pluridisciplinaire tous les trois ans, il est important de consulter un cardiologue près de chez soi une fois par an pour faire une échographie du cœur, de faire les séances de kinésithérapie prescrites le cas échéant et de se faire suivre régulièrement par son médecin généraliste. Il y a évidemment un relai entre le centre de référence et les acteurs locaux. Au centre de référence, nous restons en outre toujours joignables si les patients en ont besoin.

Témoignage d’AUDE, 29 ans, et sa fille de 5 ans –  Région NOUVELLE AQUITAINE

Moi-même et ma fille de 5 ans sommes touchées par le syndrome de Marfan. Pour ma fille, les examens génétiques ne sont pas encore terminés mais elle présente déjà des signes cliniques, notamment au niveau de l’aorte.

Dans ma famille, le syndrome de Marfan a été découvert, car il y a une quinzaine d’années, ma mère a fait une dissection aortique. Elle n’était alors pas du tout au courant d’avoir le syndrome de Marfan. Elle s’en est sortie cette fois-là mais est décédée d’une autre dissection aortique 5 ans plus tard. Lors du premier accident aortique de ma mère, j’avais alors 13 ans et les médecins ont voulu savoir si moi et ma sœur étions également touchées. Il s’est avéré que l’on a diagnostiqué un Marfan chez ma sœur mais pas chez moi. Quelques années plus tard, ma sœur m’a demandé si j’acceptais de participer à des tests génétiques pour une enquête concernant des familles où l’un des enfants était atteint mais pas l’autre, et en consultation, on m’a dit que je présentais quand même beaucoup de signes cliniques et qu’il faudrait que je fasse une échographie cardiaque. C’est alors, à 19 ans, que l’on a constaté que mon aorte était effectivement dilatée et que j‘avais très certainement le syndrome.

L’un des problèmes pour moi et ma sœur a été la gestion de nos grossesses. Elle avait subi, en amont de sa grossesse, une intervention chirurgicale pour prévenir un risque de dissection aortique mais de mon côté, on ne m’avait pas opérée en prévention pour une grossesse et lorsque je suis tombée enceinte, j’ai été tout particulièrement surveillée et ai accouché par césarienne. Quasiment un an après la naissance de ma fille, j’ai moi aussi bénéficié de la même opération préventive que ma sœur.

La décision de faire un enfant était évidemment compliquée puisque l’on sait qu’il y a un risque de transmission. Cependant, j’ai rencontré mon mari lorsque j’avais 16 ans, alors qu’il en avait 19, et j’ai su assez vite que pour les femmes qui souffrent de Marfan, il vaut mieux s’y prendre le plus jeune possible pour faire un enfant. Nous nous sommes donc posé la question assez précocement et je me suis dit que finalement je n’en voulais pas à ma mère et que je prendrais le temps d’expliquer ma décision à ma fille, que nous avions envie de fonder une famille et que nous étions prêts à prendre le risque. En revanche, nous sommes certains avec mon mari de ne pas vouloir un deuxième enfant.

Psychologiquement, vivre avec cette maladie, c’est un peu les montagnes russes. Quand tout va bien, on vit presque normalement, en faisant quand même attention mais en réalité j’en suis à ma 8^ème intervention, donc la plupart du temps, on se demande surtout quand est-ce que cela va s’arrêter. J’ai la chance cependant d’être quelqu’un de positif et tant que cela ne touche pas ma fille, je remonte rapidement la pente. Bien sûr, on a sûrement une vision de la vie un peu différente quand on vit avec la maladie. Avec mon mari et ma fille, on essaie vraiment de profiter de la vie à fond.

En ce qui concerne les 8 interventions que j’ai subies, certaines ont eu lieu lorsque j’étais enfant et que je ne savais pas que c’était lié au Marfan. Elles ont concerné un pied bot, des fractures au genou et au pied, un décollement de rétine, une cataracte, la césarienne et bien sûr l’aorte.

Au quotidien, la maladie provoque beaucoup de fatigue et les traitements, notamment les bêtabloquants, n’arrangent rien. Ce n’est pas une fatigue comme quand on rentre le soir et qu’on a eu une grosse journée. C’est plutôt comme si vous aviez l’impression de porter une charge énorme toute la journée. Cela a pour conséquence le fait que je n’ai jamais vraiment réussi à travailler. J’ai dû cesser tous les emplois dans lesquels je m’étais engagée. Evidemment, si mon mari n’assurait pas à lui seul les besoins de notre famille, ce serait très difficile. Je ne bénéficie d’aucune aide financière. À la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), on estime que je ne suis pas assez malade, mais j’ai en revanche réussi à obtenir une petite aide pour ma fille qui est loin de couvrir les frais pour ses soins et sa scolarité, puisque nous avons été obligés de l’inscrire dans une école privée. Si mon mari n’était pas là, je ne sais pas comment je ferais et c’est une question évidemment très anxiogène. En outre, je culpabilise de ne pas pouvoir aider financièrement à la maison même si mon mari ne m’en veut absolument pas.

Malheureusement ma fille aussi est très fatiguée au point que l’on a été obligé de la sortir du circuit de l’école classique pour la mettre dans le privé, dans une école qui propose une pédagogie alternative, où elle arrive enfin à faire des journées complètes et à se sentir bien. Avec le recul, alors que je ne savais pas que j’avais le Marfan quand j’étais adolescente, je me souviens que j’étais déjà constamment fatiguée. On m’appelait la marmotte. Cependant j’ai eu la chance de suivre des études dans le privé, dans des classes de 15 élèves, ce qui m’a permis d’avoir une scolarité normale. J’ai appris que j’étais malade quand j’étais en BTS et c’est l’époque où l’on a mis en place mon traitement. À partir de ce moment-là, je me suis sentie si fatiguée que je n’allais quasiment jamais en cours.

Bien évidemment, gérer la partie médicale de la maladie pour moi et ma fille me prend énormément de temps. J’habite près de Bordeaux où se trouve un centre de référence, mais les diverses consultations avec les différents spécialistes et les séances de kinésithérapie hebdomadaires nécessitent de nombreux trajets et pas mal d’organisation. Ce qui n’arrange rien dans la région de Bordeaux, c’est que les différents soignants qui nous prennent en charge ne communiquent pas entre eux et qu’il faut constamment répéter la même chose. En plus de la fatigue, il y a le stress car on redoute chaque année la consultation en cardiologie. Dans mon cas, le stress concerne surtout la consultation cardio de ma fille. Aujourd’hui, je me sens plus inquiète pour ma fille que pour moi, surtout depuis que j’ai eu l’intervention chirurgicale de prévention. Cependant j’appréhende que ma fille doive la subir également car de mon côté je ne suis pas douillette mais j’ai beaucoup souffert et, forcément, je n’ai pas envie que ma fille vive la même chose.

Témoignage d’ISABELLE, 44 ans – RÉGION GRAND-EST

J’ai découvert que je souffrais du syndrome de Marfan en 1998 car ma sœur, qui a un an de plus que moi, a fait une dissection aortique. Toute la famille est alors passée au dépistage. On s’est donc aperçu que ma sœur, ma mère, le fils de ma sœur et moi-même étions atteints du syndrome. J’avais déjà le morphotype à vrai dire, puisque j’étais très grande, très maigre, hyperlaxe, avec un sternum déformé et, en outre, j’étais souvent très fatiguée.

Je n’avais alors pas d’enfant et cette découverte a pesé dans mes choix de vie puisque j’ai préféré ne pas en avoir, d’une part car je savais que cela supposait de vivre une grossesse à risque et d’autre part parce que je ne voulais pas risquer de transmettre la maladie. J’ai dû revoir tout mon projet de vie et mes rêves. Cela a malheureusement entrainé un divorce avec mon mari qui voulait des enfants.

À l’époque j’étais infirmière dans un Institut médico-éducatif et mon poste étant assez calme, j’ai continué à travailler.

J’ai rapidement subi une intervention chirurgicale préventive au niveau de l’aorte ascendante. Malgré cela, en 2007, j’ai fait une dissection de l’aorte abdominale descendante et depuis je suis en invalidité à plus de 80%.

Aujourd’hui je vis au ralenti car je suis extrêmement fatiguée au quotidien. Marcher ou assurer les tâches ménagères sont pour moi des difficultés tous les jours.

Pour bouger régulièrement je fais de la kinésithérapie et pour me sentir bien, je fais de la relaxation. J’ai essayé d’aller dans des activités physiques adaptées, même pour les personnes âgées, mais c’est trop dynamique pour moi.

J’ai la chance de faire partie de l’association Marfans qui me permet de faire pas mal de rencontres et de garder le moral. Nous nous soutenons aussi beaucoup les unes et les autres dans ma famille puisque ma mère, ma sœur et moi souffrons toutes du syndrome de Marfan, et que toutes les trois avons divorcé en grande partie à cause de la maladie. Nous habitons d’ailleurs toutes dans le même immeuble.

C’est un handicap difficile à vivre car il n’est pas visible et que je suis encore relativement jeune, ce qui fait qu’il n’est pas rare que je me fasse insulter lorsque je me mets à une place pour personnes handicapées ou que je passe en caisses prioritaires par exemple, alors que j’y ai droit bien entendu…

Témoignage de CAROLINE pour son fils BAPTISTE, 10 ans – Région Hauts-de-France

Notre fils aîné qui va avoir 10 ans est atteint du Marfan alors que personne dans notre famille n’est touché par le syndrome. C’est ce que l’on appelle une néo-mutation. Nous nous en sommes rendu compte lorsqu’il avait 3 ans car il avait des problèmes de vue. L’ophtalmologiste a vu qu’il avait une luxation du cristallin qui est un des signes du Marfan. Notre fils a donc subi une intervention chirurgicale pour ce problème et les médecins ont également fait faire des tests génétiques à toute la famille. Nous avons eu la confirmation quelques mois après qu’il s’agissait effectivement du syndrome de Marfan pour notre fils aîné et qui ni son père, ni moi, ni nos deux autres enfants n’étions atteints.

À partir de là, Baptiste a été suivi au centre de référence à l’hôpital Bichat à Paris. Il porte des chaussures orthopédiques et l’année dernière il a subi une opération cardiaque pour un problème au niveau d’une valve du cœur.

Il arrive à suivre une scolarité normale. Nous l’avons beaucoup soutenu avec mon mari car très rapidement à l’école, il a eu des soucis puisque son hyper-laxité le gêne pour tenir convenablement un stylo. Aujourd’hui il a de bons résultats, même s’il a toujours du mal à bien écrire. Son handicap est reconnu à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) à hauteur de 80%, ce qui lui donne le droit à une auxiliaire de vie scolaire par exemple. Mais nous avons préféré tenter de nous en passer, ce qui m’a tout de même obligé à renoncer à travailler pour pouvoir m’occuper de lui et être particulièrement présente pour les devoirs notamment. Grâce à la MDPH, il a cependant obtenu un ordinateur mais il ne s’en sert pas tant que cela et il est aussi aidé par une ergothérapeute pour améliorer son écriture. Il bénéficie également d’un plan d’accompagnement à l’école qui lui permet d’avoir un peu plus de temps pour ses examens si besoin.

Pour l’instant il traverse plutôt sereinement les contraintes médicales, les opérations. Il a plus de mal par rapport à ses difficultés à écrire et par rapport au fait qu’il ne peut pas pratiquer de sport comme ses camarades. Il manque un peu d’adresse et doit faire attention au niveau de ses problèmes cardiaques.

Etant lui-même porteur du gène, il a une chance sur deux de le transmettre à son tour à ses enfants et malgré son jeune âge, lors d’une consultation avec la généticienne où il se demandait si ses enfants seraient Marfan, cette dernière lui a dit qu’avec les progrès actuels de la médecine, on pourrait le savoir et l’éviter. Il a alors répondu que lui avait le syndrome de Marfan et qu’il voulait que ses enfants l’aient aussi ! Il arrive à voir les côtés positifs, comme le fait qu’il soit particulièrement grand par rapport au reste de la famille et qu’il fait déjà presque ma taille à 10 ans. Dans l’ensemble, je dirais qu’il vit plutôt bien avec sa maladie pour l’instant.