Près de 18 mois, c’est le temps qu’il a fallu au corps médical pour diagnostiquer à Maya un diabète insipide, une maladie rare d’origine hormonale. Un épisode de vie marquant pour la famille qui a accepté de témoigner de son parcours chaotique.
« « Maman, de l’eau »… Pendant un an et demi, je n’ai quasiment entendu que cette phrase », explique Nathalie*, la mère de Maya*, une jeune fille âgée de 9 ans aujourd’hui, atteinte d’un diabète insipide central.
Cette pathologie endocrinienne rare résulte du défaut de production de l’hormone antidiurétique (ADH) par l’hypophyse. Elle se traduit par une incapacité de l’organisme à retenir l’eau qu’il absorbe. « Elle buvait, elle éliminait, elle buvait, elle éliminait », résume Nathalie.
Les premières manifestations de la maladie surviennent alors que Maya est âgée d’un peu moins de 2 ans. Peu après que Nathalie a cessé de l’allaiter. Un détail qui a tout de suite retenu l’attention de la praticienne lors de la première consultation des parents de Maya dans le CHU de leur ville.
« Maya s’est progressivement mise à boire des quantités très importantes d’eau »
Nous sommes alors en septembre 2008, la question du diagnostic se pose déjà depuis le début de l’année. « Maya s’est progressivement mise à boire des quantités très importantes d’eau ». Le médecin généraliste consulté en premier lieu effectue un test pour vérifier la présence d’un diabète de type 1 (une forme totalement différente du diabète dont la jeune fille est atteinte) : son résultat est négatif.
Le pédiatre auquel les parents s’adressent ensuite évoque deux pistes : la bonne – le diabète insipide – et la mauvaise – la potomanie, un trouble du comportement qui se traduit par une consommation compulsive d’eau. « Le médecin nous a conseillé dans un premier temps d’essayer de réduire doucement la consommation de Maya, sans aller au clash. On y est allé direct ! »
« Madame, si vous aviez eu les horaires et contraintes d’une caissière chez Leclerc, vous ne seriez pas aujourd’hui dans mon bureau »
La consultation hospitalière s’impose. En avril, les parents obtiennent un rendez-vous pour… septembre. « Pendant ce temps, Maya continue de boire comme une ouf », indique sa mère. Conclusion de la spécialiste, à l’issue d’une demi-heure de consultation : « Madame, si vous aviez eu les horaires et contraintes d’une caissière chez Leclerc, vous ne seriez pas aujourd’hui dans mon bureau ».
Autrement dit, si Nathalie n’avait pas allaité si longtemps, le problème n’aurait jamais existé. « J’ai tout de suite eu l’impression d’être perçue comme une mère ultra-protectrice. Clairement, ça a fait pencher la balance vers le diagnostic du trouble comportemental ».
« A sa décharge : elle s’est trompée, mais elle n’a jamais cessé de chercher »
Et le traitement qui va avec, à savoir la restriction de consommation d’eau. « A la décharge, du médecin, tempère Nathalie : elle s’est trompée, mais elle n’a jamais cessé de chercher ». Assez rapidement d’ailleurs, elle prescrit un test pour vérifier la piste du diabète insipide.
L’examen est assez lourd à mettre en œuvre : il s’agit de mesurer en période de restriction hydrique, les quantités d’eau éliminées en temps réel avec l’évolution du taux sanguin de l’hormone antidiurétique.
« Ils avaient l’air, tous, complètement largués »
« A notre arrivée, on a tout de suite senti que l’équipe n’était pas au point. Ils avaient tous l’air complètement largués ». Le résultat tombe finalement : ce n’est pas le diabète insipide qui explique l’inextinguible soif de Maya.
A la lumière de ce résultat, ses parents sont invités à continuer de restreindre la consommation d’eau de leur fille. Ce qu’ils font… « On a installé un verrou au frigo et empêché l’accès au robinet. Maya avait sa bouteille, strictement étiquetée, on mesurait chaque jour sa consommation. On diminuait par étape ».
« En forêt, Maya léchait les feuilles des arbres. On l’a même surprise à boire l’eau des plantes »
« Quand on allait se promener en forêt, Maya léchait les feuilles des arbres. On l’a déjà surprise à boire l’eau des plantes de la maison ». Psychologue, ostéopathe, homéopathe, spécialiste de l’addiction… « On les a tous fait, s’agace Nathalie. Certaines semaines, on avait avec Maya 4 à 5 consultations. On a même essayé le magnétiseur ».
Pendant ce temps, les quantités d’eau autorisées continuent de diminuer pour Maya. « Plus on réduisait la quantité d’eau, plus Maya donnait des signes d’enfant dérangé. Normal, elle crevait de soif ! ». Et plus l’hypothèse de la potomanie avançait.
« Je ne dors plus. Vers novembre je commence à devenir dingue »
« On commence à faire peur à tout le monde. La famille y compris. C’est évidemment dur entre nous également. Maya se lève la nuit toutes les deux heures pour réclamer de l’eau. Je ne dors plus. Vers novembre je commence à devenir dingue ».
Nathalie émet l’hypothèse auprès du médecin de l’hôpital que le test diagnostic du diabète insipide n’a pas été mené dans les règles de l’art. « Je me suis fait engueuler parce que j’étais allée prendre des informations sur Internet ».
« Maya est au bord du coma. La médecin m’appelle d’urgence pour augmenter les quantités »
A ce moment-là, Maya en est à 1 litre et demi d’eau par jour, là où les patients atteints de diabète insipide sans traitement ingurgitent allégrement 6 à 7 litres au quotidien. « Maya est au bord du coma. Le médecin m’appelle d’urgence pour augmenter les quantités. Peu de temps après, elle passera la main à une confrère endocrinologue de l’hôpital ».
Un nouveau test diagnostic est effectué par une équipe du CHU cette fois-ci spécialisée dans la procédure. Il s’avère… positif. A l’issue de ce test, l’enfant se voit administrer une dose du traitement. « La soif a cessé dès ce jour. On est rentré à la maison avec une petite fille normale qui pour la première fois depuis près de deux ans a fait une nuit de 12 heures ».
Nous sommes en avril 2009, il aura fallu près de 18 mois pour que le diagnostic soit posé. « On a bu du champagne pendant tout l’été et j’ai fait une bonne grosse dépression à la rentrée », conclut Nathalie.
* Les prénoms ont été changés
Bonjour serait il possible de contacter la maman de l’article ? Je suis une maman inquiète car mon enfant présente les mêmes symptômes et je ne me sens pas écoutée par les médecins. Merci.
Bonjour,
je viens de lire le témoignage de cette maman et j’ai l’impression de me voir.
je viens de sortir de l’hôpital avec mon fils de 2 ans. rentré en service endocrinologie pédagogique pour un taux ADH très bas, test restriction hydrique avec pertes de poids + ou – 5% + prise de sang qui ne permettait pas de trancher, et prélèvement urinaires apparemment légèrement concentré du coup arrêt du testé et nous sommes rentrés hier avec comme diagnostic final, votre fils boit sans soif il faut le restreindre…
je suis dans l’incompréhension, alors qu’à la base une IRM cérébrale devait être programmée…
je ne sais pas quoi faire et comprendre de ce compte rendu…