La trop rare maladie de Camille : le syndrome Kabuki

Parmi les 6 000 à 8 000 maladies rares répertoriées, figure le Syndrome Kabuki, qui touche 22 nouveau-nés chaque année en France. Une maladie si peu répandue que les médecins ont hésité 20 mois, avant de poser le diagnostic de la petite Camille, qui est pourtant passée d’hôpital en hôpital dès le jour de sa naissance…

La grossesse de Béatrice et la naissance de Camille

C’est au cours de sa 2ème échographie que la grossesse de Béatrice bascule. On détecte une malformation cardiaque chez le bébé, qui devra subir une intervention chirurgicale dans l’année suivant sa naissance. Mais le jour où Béatrice met Camille au monde, tout se précipite. Ce n’est pas dans l’année qu’il faut opérer, mais dans les 2 jours. Après un défilé de généticiens, cardiologues et spécialistes en tous genres de l’hôpital d’Angers, on envoie le bébé dans la journée, direction Paris, à Necker. Béatrice ne rejoindra sa fille que 2 jours plus tard, car les complications dues à l’accouchement l’obligent à rester un peu à l’hôpital.

« On me disait qu’elle avait une dysmorphie faciale, les yeux écartés et les oreilles basses … Mais j’avoue que le jour de la naissance, je n’ai rien remarqué, simplement elle ne ressemblait à personne de la famille, alors que sa sœur ressemblait tellement à son père » précise Béatrice.

La tourmente médicale : troubles cardiaques, dysmorphie faciale, craniosténose…

Quelques semaines après sa naissance, Camille est opérée à cœur ouvert. Personne ne pose de diagnostic à ce stade. Les choses sont simplement allées très vite pour Béatrice, son mari et les médecins, qui ont paré au plus urgent. Lorsque Camille se met à faire des régurgitations par voie nasale après l’opération, ses parents mettent cela sur le compte de la convalescence.

Malheureusement lorsque Camille a 3 mois, de nouveaux symptômes sont mis à jour : une craniosténose, c’est-à-dire que les os de son crâne sont déjà soudés, et une luette bifide, qui d’ailleurs explique les régurgitations par le nez.

« Lorsque ces nouveaux problèmes apparaissent, on se focalise sur la façon de tout soigner, pas forcément sur le diagnostic qui expliquerait ces problèmes. En fait je me souviens surtout que j’étais très étonnée, par le fait que Camille avait déjà été intubée par tant de médecins et que personne n’avait jamais remarqué cette luette bifide auparavant », ajoute Béatrice.

La craniosténose suppose un défaut de croissance de la boîte crânienne mais dans la mesure où Camille ne pleure pas et donc ne semble pas souffrir, les médecins décident de ne pas opérer tout de suite. Cependant, assez vite, lorsque Camille a 4 mois, de nouveaux problèmes font surface, dont un strabisme et une malformation des hanches, qui oblige Camille à porter un harnais jours et nuits pendant 6 mois.

Nouvelle équipe : en route vers un diagnostic

Camille a 8 mois lorsque son papa est muté à Metz. Cela suppose alors un changement d’équipe médicale, qui effraie les parents mais qui s’avère bénéfique car la nouvelle équipe a du recul et reprend tout à zéro. C’est là que Béatrice en récupérant le dossier médical de sa fille lit sur un compte rendu qu’il y a suspicion d’un ‘syndrome encore non étiqueté’ : « Pour moi c’est encore flou, le mot syndrome n’a pas vraiment de signification précise à mes yeux, un syndrome, est-ce une maladie ? Ce qui est certain, c’est qu’à ce moment, personne ne sait de quoi souffre exactement ma fille », se souvient Béatrice.

À Metz, la nouvelle équipe pose, non pas un diagnostic mais au moins un compte rendu qui fait prendre conscience à Béatrice et à son mari que les problèmes de Camille vont au-delà d’une convalescence compliquée, que Camille est malheureusement handicapée. Dans la foulée, on l’envoie consulter le Professeur Leheup à Nancy. C’est lui le premier qui évoque le syndrome Kabuki. Il prend des photos de Camille et entame des recherches.

À 14 mois, Camille se tient assise toute seule, à 20 mois, elle tient debout. C’est alors que le diagnostic est définitivement arrêté, il s’agit bien du Kabuki. Béatrice, qui n’avait pas trop fait de recherches sur internet, décide de s’y mettre. « Je suis tombée sur le site de l’association Syndrome Kabuki, j’ai vu la photo de la petite Léa, et j’ai cru reconnaître ma fille ! Je me suis alors rapprochée de l’association, qui nous a beaucoup aidés, et dont je suis aujourd’hui Présidente », explique Béatrice.

D’une errance à l’autre…

À 27 mois, Camille fait ses premiers pas, et pour ses parents, les tourmentes médicale et administrative continuent. Psychomotriciens, kiné, allocations, orthophonistes, Maison Départementale des Personnes Handicapées…

Lorsque Camille a 5 ans, la famille est de retour à Angers et rencontre à nouveau le généticien qui avait vu Camille à sa naissance. C’est alors qu’il dit à Béatrice que le Syndrome Kabuki avait été évoqué d’emblée. Quand Béatrice lui demande pourquoi ce diagnostic a été écarté à l’époque, il lui répond qu’il ne s’en souvient pas mais que finalement, cela n’a pas vraiment d’importance que le diagnostic soit posé à la naissance ou à 20 mois.

« J’ai été choquée qu’il me dise cela », avoue Béatrice « mais dans l’ensemble, nous avons toujours été très bien entourés. Nous avons parfois eu des problèmes de communication avec certains membres du corps médical qui manquent sérieusement de psychologie voire de diplomatie. Pour eux, ce sont des problèmes du quotidien, pour nous c’est parfois une grosse gifle. Je pense surtout qu’il ne faut pas attendre que cela tombe du ciel. Les médecins font ce qu’ils peuvent, moi j’ai toujours eu confiance dans les équipes médicales malgré les doutes, les délais de prise en charge, les 20 mois sans diagnostic, mais j’ai aussi été active auprès des professionnels de santé, je me suis battue. Être dans l’errance de diagnostic, dans notre cas, c’était angoissant car le syndrome Kabuki se manifeste à travers de nombreux symptômes, on ne savait pas ce qui attendait Camille, à quoi s’attaquer en priorité. On avançait à tâtons. Désormais nous savons, mais l’errance persiste, car comme toutes les maladies rares, le Syndrome Kabuki est encore très mystérieux autant pour les médecins que pour les patients. Enfin il reste une errance difficile à gérer, celle concernant la future autonomie de notre fille ».

Camille a aujourd’hui 8 ans. Elle a commencé à parler à 4 ans, à faire des phrases à 6 ans, et elle est scolarisée en CLIS, ses parents se battent pour qu’elle sache lire, compter et écrire. Comme elle, les enfants atteints du syndrome présentent tous des caractéristiques faciales similaires (grands yeux, sourcils arqués, oreilles proéminentes), des retards de croissance, d’acquisition et un déficit intellectuel, auxquels s’ajoutent un certains nombres de malformations, et divers problèmes d’audition, de nutrition, endocriniens, immunologiques. Chaque année en France, environ 22 enfants naissent avec le syndrome Kabuki.

En savoir plus :

• Orphanet
• L’association du Syndrome Kabuki

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