Encore trop d’errances diagnostiques

Un dossier de la rédaction de 66 Millions d’Impatients

La question est peu étudiée mais elle est loin d’être anodine. L’errance de diagnostic touche notamment les personnes atteintes de maladies rares. Ses conséquences sont souvent désastreuses. Le point sur les causes de ce phénomène et les voies de sortie qui s’offrent aux patients.

Des mois et des mois d’incertitudes, des consultations médicales à répétition, l’inquiétude et la nervosité qui s’installent, le moral en même temps que l’état de santé qui déclinent… C’est un résumé non exhaustif de ce qu’endurent chaque année des centaines de patients confrontés à l’errance diagnostique.

« L’errance diagnostique, lit-on sur le site Maladies Rares Info Service, une plateforme d’aide aux patients atteints d’une de ces nombreuses affections (on en compte plus de 6000), peut être définie comme un délai significatif entre l’apparition des premiers symptômes évocateurs de la maladie et la pose du diagnostic par un médecin ».

Le phénomène est susceptible d’être observé avec n’importe quelle pathologie. En cancérologie par exemple, il est associé à des retards de diagnostic et une perte de chance qui peuvent dans certains cas s’avérer fatals. L’errance diagnostique survient plus fréquemment toutefois chez les personnes atteintes de maladie peu répandues qui de ce fait sont plus susceptibles de se trouver hors du champ d’expertise des médecins.

Les maladies rares, principales cause d’errance

Jean-Paul Labouèbe, chargé d’animation du réseau Alliance maladies Rares, un réseau d’expertise sur lesdites maladies qui a développé une plateforme unique d’informations et d’échanges avec les patients (dont Maladies Rares Info Service fait partie), explique :

« Certaines sont si rares que nous manquons d’informations. D’autres présentent des signes cliniques discrets. Pour d’autres encore, il se met en place un faisceau de suspicions qui peut faire hésiter entre plusieurs pathologies, et nécessitent alors de pratiquer parfois de nombreux examens cliniques. On sait alors que l’on a à faire à une maladie rare d’emblée mais le diagnostic précis est très long à poser ».

Ou parfois, on ne sait rien ou on se trompe… Ce fut le cas de Nathalie, par exemple, qui a navigué à vue pendant près de deux ans avant qu’un nom soit posé sur la maladie de sa fille Maya. Maladie qui a dans un premier temps été écartée au profit d’un trouble d’ordre psychosomatique appelant un traitement susceptible de mettre la vie de Maya en danger.

Le quotidien très éprouvant des patients errants

Quand le bon diagnostic a été posé, Maya a tout de suite pu bénéficier du traitement adapté. Elle est redevenue une petite fille « normale« , explique sa mère. « On a bu du champagne pendant tout l’été et à la rentrée j’ai fait une bonne grosse dépression » (lire ici le témoignage complet de Nathalie).

Des exemples d’errance comme celui vécu par Nathalie et sa fille ou encore celui de Camille (lire également ce témoignage ici), la ligne d’appel de Maladies Rares info services en reçoit tous les jours.

En 2013, l’Observatoire des maladies rares (une autre émanation d’Alliance maladies rares) a publié une enquête menée auprès de 200 personnes atteintes d’une de ces pathologies (« avec diagnostic ») ou supposée l’être (« sans diagnostic »).

Souvent plus de trois ans d’incertitudes

Ses résultats montrent que pour une très forte proportion (plus des deux-tiers) des personnes « sans diagnostic » (au moment de répondre au questionnaire, ndlr), l’errance est longue et supérieure à 1 an. Pour 48% d’entre elles, cette errance est même supérieure à trois ans.

Thomas Heuyer, délégué général de Maladies Rares info services, attribue le phénomène à plusieurs facteurs. Pour lui, « c’est d’abord la formation initiale des médecins qui pêche par manque de temps consacré aux maladies rares. Certaines facultés proposent bien quelques modules de formation mais c’est loin d’être suffisant et encore moins systématique ».

« Même si les choses vont s’améliorant, poursuit Thomas Heuyer, on nous rapporte par ailleurs encore trop souvent le cas de médecins qui ne savent pas admettre leur ignorance et renvoient leurs patients à des problèmes psychologiques ». Ou qui refusent de déclarer forfait et de passer la main à un confrère.

Des médecins parfois réticents à passer la main

Plus du quart des personnes ayant participé à l’enquête citée plus haut fait état de commentaires des médecins attribuant une origine psychologique à la pathologie, indiquent les auteurs de ce travail. « Un chiffre d’autant plus significatif qu’il concerne une population dont, pour la grande majorité, le diagnostic d’une maladie rare est finalement avéré ou dont les symptômes renvoient probablement à une maladie rare ».

Face à cette errance, les patients et leurs proches se sentent évidemment seuls et démunis, pas toujours bien compris ou accueillis par le corps médical et rapportent d’importantes souffrances. Parmi les personnes « sans diagnostic » de l’enquête, 58% rapportent des difficultés scolaires contre « seulement » 35 % des personnes dont le diagnostic est posé.

Ce taux est de 60 % quand on interroge l’échantillon sur la survenue de difficultés au niveau familial (contre 33 % pour les personnes « avec diagnostic »). « Non seulement ces difficultés sont fréquentes, rapportent les auteurs, mais elles sont profondes et marquent une vie ».

Les maladies rares, une priorité de santé publique

Ce tableau un peu noir témoigne avec sévérité d’une situation qui s’est pourtant largement améliorée ces dernières années. En 2004, la Loi du 9 août relative à la politique de santé publique reconnaissait les maladies rares comme une priorité de santé publique.

De cette loi est né le premier plan national maladies rares de 2005 à 2008, puis un deuxième de 2011 à 2014. Ces plans successifs ont permis l’allocation de fonds et la labellisation de centres de soins spécialisés dans le diagnostic et la prise en charge des pathologies peu fréquentes.

Ce plan national a également conduit à la création d’Alliance maladies rares et à son site d’information orphanet.org, « une plateforme référence en France et en Europe sur les maladies rares (il est traduit en 6 langues) », indique Jean-Paul Labouèbe.

Une plateforme d’information et des centres références

Sur ce site, on trouve une description précise de toutes les maladies rares connues ainsi que la liste des centres de référence qui traitent chacune des pathologies. On compte en France 132 centres labellisés, organisés comme des plateaux techniques, composés d’équipes pluridisciplinaires et qui sont installés dans des CHU. Chacun a sa ou ses spécialités.

Ce dispositif permet de proposer un accueil aux patients et aux familles avec une vision et une prise en charge globale de leur maladie. Encore faut-il que les médecins sur le terrain, généralistes ou spécialistes, aient connaissance de l’existence de telles structures.

Pour Jean-Paul Labouèbe, il est évident que « les médecins ne peuvent pas connaître toutes les maladies rares puisqu’il y en a plus de 6000. Nous encourageons ce que nous appelons « la pédagogie du doute« , qui consiste à être alerté dès qu’un patient présente des signes cliniques incohérents et de se documenter alors sur Orphanet ou d’appeler l’un des centres de référence pour obtenir des conseils ».

Dossier « Errances diagnostiques », composé des articles suivants :

• « Encore trop d’errances diagnostiques »
• « Quels recours en cas d’errance diagnostique ? »
• « Maman, de l’eau » – Témoignage d’une mère sur l’errance de diagnostic de sa fille atteinte d’une diabète insipide
• « La trop rare maladie de Camille : le syndrome Kabuki » – Témoignage
• « Interview du docteur de Menthon sur les errances diagnostiques »