Connaissez-vous le syndrome de Gougerot-Sjögren?

Le syndrome de Gougerot-Sjögren, dans sa forme primaire, est une maladie rare, qui a une prévalence de 0,2 à 1 pour 2000 et qui touche à 90% des femmes. Il est plus rare chez les enfants. Le syndrome est dit « primaire » quand il n’est associé à aucune autre maladie auto-immune et « secondaire » quand c’est le cas (lupus, polyarthrite rhumatoïde ou sclérodermie). Il n’est alors pas une maladie rare.

La principale caractéristique du Gougerot-Sjögren est qu’il s’agit d’un syndrome sec, c’est à dire qu’il atteint le système des glandes exocrines, comme les glandes salivaires ou lacrymales par exemple, dont la diminution des sécrétions (larmes et salive) est souvent le signe qui alerte les malades sur le déclenchement de la maladie.

Outre la très grande difficulté à vivre avec une production réduite de salive, de larme ou de sécrétions vaginales notamment, du fait que le Gougerot-Sjögren est une maladie systémique, il peut s’attaquer à d’autres organes.  Les 3 grands symptômes des malades sont la fatigue, la sécheresse et des douleurs, parfois diffuses dans tout le corps.

Tous les malades du Gougerot présentent un syndrome sec mais toutes les personnes ayant une sécheresse non pas forcément un syndrome de Gougerot-Sjögren.

Premiers signes et diagnostic

L’alerte est souvent donnée par la sécheresse buccale et oculaire. Les patients se plaignent d’avoir la bouche très pâteuse, du mal à déglutir. Ils boivent beaucoup et peuvent ressentir des sensations de brûlures ou de grain de sable dans les yeux.

Françoise Pellet, présidente de l’AFGS (Association Française du Gougerot-Sjögren et des syndromes secs) raconte que : « Certains malades ont si peu de salive, que leurs dents finissent par se casser. C’est, pour eux, pénible de parler longtemps car la bouche s’assèche très vite. Manger s’avère parfois également très difficile. Certains aliments passent mal, comme le pain qui colle par exemple. Il est conseillé de manger une alimentation humide ou de boire en même temps que l’on mange (pour faire descendre les aliments). Comme les patients boivent beaucoup, il y a également des risques de saturation pour les reins. »

Le diagnostic peut être confirmé par une prise de sang révélant la présence d’anticorps anti-SSA (anti-Ro) et anti-SSB ou encore par une biopsie des glandes salivaires qui sont alors infiltrées par des lymphocytes. Cependant, la maladie étant systémique et auto-immune, elle s’attaque à d’autres glandes, organes et tissus, comme le vagin, l’estomac, les articulations, les muscles, les nerfs, les reins, la thyroïde, etc.

Il n’est donc pas toujours simple d’identifier qu’il s’agit d’un Gougerot-Sjögren, d’autant moins que comme il s’agit d’une maladie rare, les médecins n’y pensent pas toujours. Les patients traversent souvent de longues périodes d’errance diagnostique. Françoise Pellet explique : « Nous intervenons le plus possible, notamment dans les médias professionnels et grand public ainsi qu’au cours de conférences, pour que les professionnels de santé identifient le plus rapidement possible la maladie et ne laissent pas les patients sans réponse face à ces symptômes très lourds à vivre ».

Josette, 53 ans et diagnostiquée en 2006 témoigne :

« Je vivais sûrement avec la maladie depuis de très nombreuses années avant que le diagnostic ne soit posé et le médecin de médecine interne qui l’a diagnostiqué m’a expliqué que j’en souffrais probablement depuis mon adolescence. Le signe qui m’a incité à consulter est que ma salive devenait constamment gélatineuse. »

Retrouvez l’intégralité de son témoignage ici.

Les symptômes, complications et maladies associées

En plus de la sécheresse généralisée, les malades souffrent souvent de fatigue et de douleurs, soit au niveau des articulations, soit des douleurs diffuses comme l’explique Françoise Pellet : « La fatigue et les douleurs ressemblent à celles d’une grippe avec des courbatures et sont, la plupart du temps, quotidiennes. Cet état est parfois si pénible que certains malades ne peuvent tout simplement pas travailler. Pour soulager ces symptômes, les traitements préconisés sont des anti-douleurs plus ou moins forts, puisqu’il y a des patients qui sont sous morphine. ».

Malheureusement, du fait qu’il s’agit d’une maladie systémique et auto-immune, des complications et maladies associées peuvent survenir, comme diverses formes de kératites au niveau des yeux, des mycoses buccales, des neuropathies, un syndrome de Raynaud, une polyarthrite rhumatoïde, un lupus, des toux chroniques, voire des infections récidivantes au niveau des bronches et des poumons, des maladies de la thyroïde. Les malades peuvent en effet être touchés au niveau du pancréas, de l’estomac, des intestins, du vagin, des articulations, des muscles, des nerfs, des poumons, les reins ou des glandes comme la thyroïde, ainsi que les petits vaisseaux. En outre, comme la maladie se caractérise par un dérèglement des globules blancs (ou lymphocytes), les malades présentent un risque non négligeable de développer un lymphome (5% des cas).

« Du fait de ces nombreux symptômes très pénibles, il existe également un risque important de dépression chez les malades, comme pour beaucoup de malades chroniques. En France, c’est encore tabou de consulter un psychiatre ou un psychologue et certains patients ne sont pas traités. Pour eux c’est une double peine. », précise Françoise Pellet.

Traitement et évolution de la maladie

Sylvère, diagnostiqué en 2007, témoigne :

« Mes traitements ont évolué au cours de ces dernières années. Pendant 5 ans, j’ai eu de la cortisone à très hautes doses, puis on m’a prescrit un traitement indiqué dans le lupus, qui a provoqué une atteinte au niveau de mon champ visuel. Désormais, depuis 6 ans, je prends un immunosuppresseur que je supporte très bien. » 

Retrouvez l’intégralité du témoignage de Sylvère ici.

Il n’existe actuellement pas de traitement pour la maladie. Les traitements consistent à traiter les symptômes.  À ce jour, on n’a pas précisément identifié ce qui déclenchait le syndrome de Gougerot-Sjögren, mais les chercheurs mettent en avant plusieurs facteurs, dont les changements hormonaux, les infections virales, le stress et une prédisposition génétique. « Les malades passent beaucoup de temps à se soigner avec du collyre, des lunettes à chambre humide, des sprays buccaux, des crèmes hydratantes, etc. Les malades sont le plus souvent suivi en médecine interne, idéalement une fois par an. Le médecin de médecine interne ou le rhumatologue seront un peu les chefs d’orchestre de la prise en charge des patients, puisqu’en plus de cette consultation, les malades ont, la plupart du temps, besoin de consulter en rhumatologie pour les douleurs, en ophtalmologie, en gynécologie, en dentaire, etc. », explique la présidente de l’AFGS.

Bien que la maladie puisse être reconnue au titre d’une « affection longue durée » (ALD) et prise en charge à 100% par l’Assurance maladies, les soins reviennent souvent très chers aux malades, car il y a beaucoup de soins dentaires et ophtalmologiques qui donnent souvent lieu à des dépassements d’honoraires et ne sont pas très bien remboursés. De nombreux produits de « confort », comme les crèmes hydratantes, ne sont pas remboursés non plus.