Vous souvenez-vous du Ice Bucket Challenge ? Cette opération de communication sur les réseaux sociaux qui a consisté à se filmer en se versant un seau d’eau glacée sur la tête puis à défier ses amis d’en faire autant ? Et vous souvenez-vous pour quelle cause ces défis ont eu lieu et ce qu’ils représentent ? Ils symbolisent l’effroi des malades qui apprennent qu’ils souffrent d’une sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée en France la maladie de Charcot, puisque la durée de vie après l’apparition des premiers signes de cette pathologie est en moyenne de 3 ans.
La SLA fait partie de ce que l’on appelle les maladies neuro-dégénératives, comme Alzheimer ou Parkinson. Dans ce cas particulier de la SLA, il s’agit d’une dégénérescence des motoneurones qui sont les cellules qui commandent nos muscles volontaires et nous permettent de bouger, marcher, parler, respirer. En quelques mois, quelques années pour les cas d’évolution lente, les malades de SLA souffrent, selon la forme dont ils sont atteints, de paralysie, d’impossibilité de parler, de déglutir, donc de se nourrir et leurs muscles respiratoires peuvent également être touchés.
Ainsi comme le précise Christine Tabuenca, directrice générale de l’Association sur la Recherche pour la Sclérose Latérale Amyotrophique (ARSLA) : « Dans 80% des cas, alors que les malades ont toute leur tête, ils sont en situation de handicap très lourd et ne peuvent plus communiquer. Ils sont comme enfermés dans leur propre corps. »
S’il n’est pas certain que tout le monde se souvienne de la cause soutenue par le Ice Bucket Challenge, ces défis ont pourtant permis d’augmenter les dons pour la recherche sur cette maladie violente qui touche 6000 personnes en France et 150 000 personnes dans le monde. Trois nouveaux cas sont diagnostiqués chaque jour en France, le plus souvent chez des personnes de 55 ans en moyenne et qui ont très souvent une vie avec une activité physique intense.
INTERVIEW DE CHRISTINE TABUENCA, DIRECTRICE GÉNÉRALE DE L’ASSOCIATION SUR LA RECHERCHE POUR LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE (ARSLA)
66 Millions d’Impatients : A-t-on identifié des facteurs de risque de la SLA ?
Il y a une faible part qui est d’origine génétique et il est clair que le stress et particulièrement l’hyperactivité sont montrés du doigt, mais on ne sait pas pourquoi, ni comment leur niveau et la combinaison des causes déclenchent ou non la maladie.
Concernant l’hyperactivité, on ne parle pas forcément de sportifs de haut niveau car la maladie peut également toucher par exemple une mère de famille qui ne s’arrête jamais entre son travail, la maison, sa famille, ses amis, le sport, etc. On a également quelques pistes environnementales puisque l’on a noté que sur l’île de Guam, dans le Pacifique, de très nombreux habitants étaient touchés par un syndrome proche du SLA du fait que des toxines contenues dans une plante appelée cycas, très présente sur l’île, se retrouvait dans leur alimentation.
Le gros problème avec cette pathologie, c’est donc que l’on a du mal à comprendre à quoi elle est due et également le fait qu’elle ne s’exprime pas de la même façon d’une personne à une autre. En moyenne, la durée de vie est de 3 ans, ce qui en fait, selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l’une des maladies les plus cruelles. Certains malades partent en quelques mois alors qu’ils avaient des signes assez faibles au moment du diagnostic et d’autres peuvent vivre 7 à 8 ans.
En moyenne, on estime que le diagnostic est posé 1 an et demi après le déclenchement de la maladie mais dans une maladie où l’espérance de vie est de 3 ans en moyenne, c’est déjà très tard.
La précocité du diagnostic ne va malheureusement pas beaucoup modifier l’espérance de vie des patients mais, en revanche, cela va grandement améliorer sa prise en charge globale et donc sa qualité de vie en tant que malade.
Il existe un traitement efficace s’il est pris au début de la maladie qui permet d’allonger la vie des patients de quelques mois. L’un des problèmes de la recherche, au vu de la courte espérance de vie une fois la maladie déclarée, est que peu de malades peuvent tester les traitements.
Les premiers signes sont :
- soit des troubles d’élocution et des difficultés à déglutir, auxquels cas, on oriente souvent les patients vers des orthophonistes ou des kinésithérapeutes, puis vers un oto-rhino-laryngologiste (ORL) ou un neurologue et, malheureusement, il est alors trop tard pour envisager un traitement qui puisse retarder l’évolution de la maladie.
- soit des troubles qui touchent plutôt les membres inférieurs qui sont souvent des signes assez banals comme des spasmes ou des crampes musculaires. Les patients commencent à s’inquiéter quand cela perdure dans le temps ou quand une paralysie s’installe, comme cela arrive parfois par exemple au niveau du pouce. Là encore, malheureusement, les signes les plus nets apparaissent et alertent les malades alors que la maladie est déjà assez avancée.
Est-ce que les patients souffrant de SLA bénéficient en France d’une bonne prise en charge ?
Dans les années 1990, les premiers centres multidisciplinaires de prise en charge de la maladie se sont développés, ce qui a nettement amélioré la prise en charge et la qualité de vie des patients.
Nous sommes intégrés dans le plan des maladies rares et avons des centres de référence dédiés à la SLA, ce qui est un grand avantage par rapport à d’autres pathologies. Les malades qui passent par les centres de référence ont une très bonne prise en charge et la maladie est reconnue comme une ALD (Affection longue durée) par l’Assurance maladie.
On vient d’obtenir un 19ème centre de référence en Outre-mer. Bien évidemment il en faudrait le double pour couvrir l’ensemble du territoire, mais par rapport à d’autres maladies nous avons déjà un réseau assez important. Un autre point positif est que le budget consacré à la prise en charge de la SLA n’a pas diminué depuis ces 20 dernières années, ce qui est assez exceptionnel dans le panorama de la santé en France.
Notre principale difficulté est que, comme cette pathologie touche plus particulièrement les personnes âgées, il peut y avoir des difficultés de prise en charge financière quand la maladie apparaît au-delà de 60 ans, car les aides (financière, d’aide à domicile, etc.) sont parfois plus limitées après l’âge de 60 ans que lorsque les situations de handicap ont été reconnues avant l’âge de 60 ans.
Un autre de nos combats consiste à créer davantage de structures d’accueil adaptées pour des personnes aussi lourdement handicapées que les malades touchés par la SLA.
Le Ice Bucket Challenge a-t-il changé quelque chose pour les malades ?
Il y a un avant et un après le Ice Bucket Challenge. Il a permis d’augmenter notre budget de recherche et il a également permis de changer le regard du grand public sur cette maladie. D’ailleurs, au sein de l’association, jusque-là, nous faisions peu de communication vers le grand public, car on considérait que c’était une pathologie qui faisait peur et qu’il fallait concentrer les efforts de communication envers les malades pour les accompagner dans la maladie. Nous parlons donc différemment de la maladie, peut-être plus librement.
Par exemple nous avons fait une campagne de communication sur l’alimentation basée sur un jeu concours. En effet, la perte de poids étant un signe et un facteur d’aggravation de la maladie, on a mis en place un concours de recettes mixées pour les aidants puisque les malades ont de plus en plus de mal à déglutir et doivent mixer leurs aliments. Or en mangeant uniquement mixé, on perd souvent le plaisir de certains goûts car les aliments ont une saveur différente lorsqu’ils sont mixés. Faites l’expérience avec du brocoli, qui mixé devient très amer. Ce concours est un moyen ludique de contribuer à améliorer la santé des malades.
Nous constatons également que depuis le Ice Bucket Challenge, les diagnostics sont posés un peu plus tôt.
INTERVIEW DU PROFESSEUR CAMU, NEUROLOGUE AU CHU DE MONTPELLIER, RESPONSABLE DU CENTRE DE COMPÉTENCE NATIONAL POUR LA SLA ET LES MALADIES DES MOTONEURONES AU CHU DE MONTPELLIER, ET PRÉSIDENT DU CONSEIL SCIENTIFIQUE DE L’ARSLA
66 Millions d’Impatients : L’activité physique importante est un dénominateur commun chez la plupart des malades de SLA ?
Une activité physique intense est un facteur de risque d’apparition de la maladie et si le malade conserve son niveau d’activité physique, cela accélère le processus de la maladie. Nos malades sont, pour une grande partie d’entre eux, des acharnés, des « addicts » à l’activité physique. Il est impératif de réduire son activité physique lorsque l’on est atteint de SLA. Je précise qu’il y a plein de manières d’avoir une activité physique exagérée. On ne parle pas que des personnes qui ont des professions très physiques comme dans le bâtiment ou des grands sportifs. Il peut s’agir autant de personnes qui courent plusieurs marathons par an que de celles qui s’occupent de leur maison sans jamais prendre le temps de s’asseoir.
Est-ce difficile de diagnostiquer une SLA ?
On espère développer un marqueur biologique bientôt mais, à ce jour, nous n’en avons pas. Pour l’instant le diagnostic est souvent posé assez tard car selon les signes, les malades peuvent mettre plusieurs mois avant de consulter. Quand il s’agit d’une modification de la voix, les gens consultent en général assez rapidement, mais quand il s’agit d’une petite faiblesse dans la main, ils ne s’inquiètent pas toujours très vite et peuvent laisser passer plusieurs mois avant d’en parler à un médecin. En outre, comme c’est une maladie qui apparaît souvent après 65 ans, les médecins peuvent confondre certains symptômes avec des rhumatismes, par exemple.
Pourquoi est-ce important de déceler la maladie le plus tôt possible ?
Il est vraiment bénéfique de poser le diagnostic très rapidement après l’apparition des premiers signes car un traitement existe mais il est efficace uniquement chez les patients qui sont pris en charge très tôt. Une fois que la maladie est avancée le traitement ne fonctionne plus. C’est d’ailleurs la seule maladie dégénérative pour laquelle nous avons un traitement efficace pour ralentir l’évolution de la maladie puisqu’il n’y en a pas, par exemple, pour Alzheimer ou Parkinson. Il s’agit d’un médicament qui est très bien toléré et n’a quasiment aucun effet secondaire. Il diminue de 33% le taux de décès à 18 mois. Il est bon de le préciser car j’ai entendu des patients qui hésitaient à le prendre, car ils avaient lu sur internet que ce médicament présentait beaucoup d’effets secondaires, ce qui est totalement faux. Par rapport aux autres médicaments utilisés en neurologie, celui-là est plutôt très bien supporté puisque l’on note moins de 5% d’effets secondaires.
L’alimentation a également un impact sur l’évolution de la maladie ?
En effet, la recherche a montré que plus le malade se nourrissait, moins la maladie évoluait. Il est donc important que les patients mangent plus et mangent de tout. La plupart d’entre eux ayant une énorme activité physique, ils sont pour la plupart minces au moment du déclenchement de la maladie.
Est-ce que le Ice Bucket Challenge a changé des choses dans la prise en charge médicale des patients ?
La médiatisation a changé la quantité de dons et a créé un élan pour la recherche sur la maladie. Pour l’instant les retombées concrètes ne sont pas encore disponibles car le travail de recherche prend du temps, bien sûr. Ce que l’on peut regretter en revanche, c’est que paradoxalement, cette médiatisation n’a pas permis de mieux faire connaître la maladie ni au niveau du grand public, ni au niveau des pouvoirs publics.
En ce qui concerne la recherche, est-ce que l’on a fait des découvertes intéressantes sur la SLA et les maladies dégénératives en général et est-ce que les progrès réalisés sur Alzheimer ou Parkinson pourraient profiter aux malades atteints de SLA ?
On sait par exemple que le Parkinson est une maladie due à des toxines du tube digestif alors que la SLA est fortement liée à l’activité physique. Dans les deux maladies, on sait également qu’il peut y avoir un impact des facteurs environnementaux mais on a identifié que les toxiques environnementaux impliqués dans le Parkinson et dans la SLA ne sont pas les mêmes. Le seul lien qui existe et qui finalement est fort entre toutes ces maladies neurodégénératives, c’est qu’apparemment le processus de la maladie est toujours le même, à savoir que dans tous les cas, une protéine se transforme et devient toxique. Cette protéine va alors se développer dans l’organisme et tuer les individus. En fonction de la maladie, c’est une protéine différente qui entre en jeu et c’est cela qui fait la particularité clinique de chacune de ces maladies. Pour la SLA, c’est donc une protéine qui s’exprime principalement dans les neurones qui ont énormément d’activité. La découverte de ce processus commun aux maladies dégénératives donne des perspectives de thérapeutiques extrêmement importantes et des essais en thérapie génique commencent.
TÉMOIGNAGE DE JEAN D’ARTIGUES, 55 ANS, VANNES
Mon cas est particulier car je souffre d’une forme lente de la SLA et je suis dans ma 8ème année de maladie alors que la moyenne de survie est de 3 ans. J’ai la chance, ou la malchance selon les points de vue, de pouvoir vous parler puisque beaucoup de patients sont privés de la parole. En fait, on ne peut absolument pas savoir comment la maladie va évoluer lorsque l’on est diagnostiqué. On ne le découvre qu’au fur et à mesure.
J’avais 47 ans quand les premiers signes sont apparus et le diagnostic a été posé 9 mois après. J’ai eu la chance d’avoir un médecin généraliste qui m’a rapidement redirigé vers un neurologue. Dans mon cas, les premiers signes se sont manifestés par une faiblesse dans la jambe. C’est ce que j’appelle « la jambe qui se dégonfle », c’est à dire que quand je montais un escalier un peu trop rapidement ou que je portais des charges, d’un seul coup ma jambe « lâchait », se dérobait et je pouvais m’écrouler. C’est donc comme si le muscle se dégonflait. Dans les premiers temps, en me reposant quelques minutes, je récupérais et je remarchais normalement. Puis c’est devenu de plus en plus difficile de récupérer, ma jambe me semblait de plus en plus pesante, difficile à mobiliser puis les symptômes se sont portés sur la deuxième jambe.
J’ai été contraint de passer en fauteuil roulant une vingtaine de mois après le début des premiers symptômes et j’ai ensuite traversé environ 2 ans et demi de stabilité durant lesquels mes jambes étaient atteintes mais pas le haut de mon corps. C’est en avril 2015 que j’ai senti que cela touchait également mes bras et que j’ai commencé tout doucement à perdre leur usage.
Aujourd’hui, je suis paralysé des membres inférieurs et supérieurs avec une légère mobilité au niveau des mains. Je n’ai plus que ma tête et ma voix pour agir.
Côté vie professionnelle, quand la maladie s’est déclenchée, je venais de créer mon entreprise et je ne pouvais pas, et ne voulais d’ailleurs pas m’arrêter de travailler. J’étais indépendant avec un contrat de prévoyance qui incluait une franchise de 2 ans avant que le contrat puisse s’appliquer et, de toute façon, mon état me permettait de continuer à travailler. Je me suis débrouillé pour maintenir mon activité le plus longtemps possible et j’ai finalement arrêté de travailler définitivement en 2016, donc 6 ans après le début de la maladie. J’ai eu la chance d’avoir des partenaires et des clients qui m’ont soutenu, parce qu’effectivement je devais forcément m’adapter et tout devenait de plus en plus compliqué. En fait, je ne suis pas du genre à baisser les bras. En outre, dans ma vie personnelle, j’ai eu à surmonter d’autres difficultés puisque ma femme a eu un cancer en même temps que je suis tombé malade et que j’étais finalement le seul à pouvoir assurer financièrement nos besoins et ceux de nos 4 enfants qui avaient alors entre 8 et 18 ans. Il n’a jamais été question de me laisser aller car j’avais une famille qui comptait sur moi.
Il est possible que la force de caractère et l’énergie déployée m’aient permis de tenir 8 ans et d’accomplir certains rêves durant ces années. C’est un peu regrettable que la science ne s’intéresse pas davantage à ce type de facteurs qui permettent peut-être de combattre la maladie mais il est vrai que c’est très compliqué à évaluer. Je me plais à croire bien sûr que cela participe à la plus lente évolution de la maladie dans mon cas.
Je me bats, je m’intéresse à plein de choses pour trouver des solutions et continuer à vivre le plus possible comme avant. Par exemple, quand le Google Home est sorti, cela correspondait au moment où j’ai perdu l’usage de mes mains, et pouvoir commander mon environnement à la voix a été une révolution. J’avais fait établir un devis pour de la domotique chez moi quelques mois auparavant et l’on m’avait annoncé une dépense de 15 000 €, contre 300 € pour le Google Home qui me permet de commander à la voix chez moi, la lumière, la télévision, la musique, etc. Ce qui est un peu dommage quand même, c’est qu’aucun soignant ne m’en a parlé, je me suis débrouillé tout seul.
Evidemment, tous les aménagements dont on a besoin quand les situations de handicap apparaissent se mettent toujours en place beaucoup trop lentement pour les malades souffrant de SLA, puisque c’est une maladie qui évolue très rapidement. Moi, j’ai la chance d’être dans un département qui a pris le cas de la SLA très au sérieux au niveau de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées), même s’il y a toujours, comme partout, des limites de financement.
J’ai commencé à avoir un peu d’aide à domicile en 2015 et depuis 2017, j’ai une aide 24/24h car je suis très atteint sur le plan respiratoire et je ne peux pas rester seul au cas où il y aurait par exemple une panne de matériel. Evidemment, en dehors de la maladie elle-même, quand le corps commence à vous lâcher, il y a beaucoup de conséquences physiques à gérer mais j’essaye de ne pas tomber, ni dans la peur, ni dans la colère. C’est pourquoi je me suis engagé dans l’association ARSLA il y a 5 ans, afin d’aider les malades à obtenir tous les dispositifs dont ils ont besoin et de porter leurs voix. D’ailleurs j’appelle tous les malades qui en ont les capacités physiques, intellectuelles et morales à venir nous rejoindre à l’association car il faut bien dire que c’est une maladie qui enferme tellement que l’on voit et que l’on entend finalement peu les malades.
Personnellement, je pense qu’il ne faut jamais jeter l’éponge et d’ailleurs, de mon côté, j’ai réalisé un de mes rêves il y a deux ans, alors que j’étais déjà paralysé, à savoir traverser l’Atlantique dans le cadre d’un projet que j’ai organisé et qui s’appelle « Transat dans un fauteuil » (voir le site officiel avec le récit de cette aventure). Malgré la maladie, il est important de faire passer le message que tout reste possible, même quand on traverse des moments très sombres.
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